ESTUDIO MOLECULAR SÍNDROME RETT (GEN MECP2) SECUENCIACIÓN Y MLPA, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4191

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Secuenciación / Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	45 dias
Información:
El síndrome de Rett es una enfermedad neurológica progresiva en la cual los pacientes presentan una reducción del tono muscular, comportamiento similar al autismo, microcefalia, movimientos retorcidos de las manos, perdida del correcto uso de las manos, disminución de la habilidad para expresar sentimientos, elusión del contacto visual. Los síntomas aparecen entre los 6 y 18 meses de edad. La secuenciación de los exones 2, 3 y 4 del gen MECP2 detecta aproximadamente el 80% de los pacientes con síndrome de Rett, mientras que el análisis de deleciones detecta un 10-12% adicional, no detectable por análisis de secuenciación.
Links:
Orphanet- Rett syndrome
RETT SYNDROME; RTT - OMIM Result
METHYL-CpG-BINDING PROTEIN 2; MECP2 - OMIM Result

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