ESTUDIO MOLECULAR MOLA HIDIATIFORME RECURRENTE, GEN NALP7, SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4189

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	32 dias
Información:
La mola hidiatiforme familiar recurrente se caracteriza por gestaciones donde se desarrollan de forma recurrente molas completas hidatiformes de origen biparental, mas que de molas de origen androgenico (que son más habituales). En la mayoría de las familias, el gen responsable, NALP7, se encuentra en una región de 1,1 Mb en el cromosoma 19q13.4. Mutaciones en este gen producen en la desregulación del imprinting en la línea germinal femenina, y por tanto, el desarrollo anormal de tejido embrionario y extraembrionario.
Links:
OMIM Entry - # 231090 - HYDATIDIFORM MOLE, RECURRENT, 1; HYDM1
OMIM Entry - # 614293 - HYDATIDIFORM MOLE, RECURRENT, 2; HYDM2
OMIM Entry - - 609661 - NLR FAMILY, PYRIN DOMAIN-CONTAINING 7; NLRP7

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