ESTUDIO MOLECULAR SÍNDROME DE WÓLFRAM, GEN WFS1, SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4201

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	32 dias
Información:
El síndrome de Wolfram (SW) es una enfermedad neurodegenerativa rara caracterizada por: diabetes mellitus tipo I, diabetes insípida, atrofia óptica y signos neurológicos. Se han descrito alrededor de 300 casos y la prevalencia se estimado en 1/160.000. El criterio mínimo necesario para la determinación de SW es la asociación de diabetes mellitus de tipo I de aparición juvenil, sin anticuerpos, y que aparece normalmente durante la primera década de vida, con la aparición de una atrofia óptica bilateral, que aparece después de la segunda década. La atrofia óptica sólo afecta a la visión periférica. Alrededor del 70-75% de los pacientes también desarrollan diabetes insípida y dos tercios de los enfermos presentan sordera neurosensorial de grado variable que afecta a las altas frecuencias. Se trasmite de una forma autosomica recesiva. Se han identificado dos genes responsables: WFS1 (4p16.1), que codifica para la Wolframina, proteína localizada en el retículo endoplasmático y que interviene en la homeostasis cálcica; y el gen CISD2, que codifica para el la proteína 2 CDGSH que contiene un dominio sulfuro de hierro. Las mutaciones de CISD2 sólo se han identificado en tres familias consanguíneas de origen jordano. Las mutaciones de WFS1 son responsables de la mayoría de casos de SW. Se han descrito más de 150 mutaciones distintas en diferentes poblaciones, la mayoría de ellas en el localizadas en el exón 8. En las familias en las que las mutaciones WFS1 o CISD2 están identificadas, se puede efectuar el diagnóstico clínico y la identificación de portadores. Los heterocigotos portadores de mutaciones de WFS1 tienen ocho veces más riesgo de ser hospitalizados por alteraciones psiquiátricas, que los no portadores.
Links:
OMIM Entry - # 222300 - WOLFRAM SYNDROME 1; WFS1
Orphanet- Wolfram syndrome
OMIM Entry - - 606201 - WFS1 GENE; WFS1

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