ESTUDIO MOLECULAR SORDERA NEUROSENSORIAL (GJB2, GJB6, GJB3, SLC26A5, SLC26A4, KCNQ4, TMC1, MYO15A, MYO7A, ADN mitocondrial]) APEX ARRAY MUTACIONAL, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4160

Muestra:	SANGRE TOTAL EDTA (10 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Array mutacional
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	60 dias
Información:
La sordera y los defectos auditivos tienen una causa genética en al menos la mitad de los casos. La perdida de audición neurosensorial (SNHL_Hereditary sensorineural hearing loss) incluye formas sindrómicas y no sindrómicas. Las formas sindrómicas incluyen el síndrome de Usher, el síndrome de Pendred, el síndrome de Waardenburg, y los síndromes de Jervell y Lange-Nielsen, etc. La mayoria de los casos SNHL son no síndromicos. La SNHL puede seguir patrones de herencia autosomico dominantes, autosómico recesivos, ligados al cromosoma X, o de herencia mitocondrial. La evaluación genética a nivel molecular requiere testar un grán número de mutaciones en distintos gentes debido a la heterogeneidad genética. Un panel diagnóstico de 249 mutaciones permite la evaluación simultanea de multiples mutaciones en varios genes implicados en diferentes tipos de sordera neurosensorial no sindómica (GJB2, GJB6, GJB3, SLC26A5, SLC26A4, KCNQ4, TMC1, MYO15A, MYO7A, DNA mitocondrial) y algunos tipos sindrómicos (GJB2, SLC26A4).
Links:
Simultaneous Multigene Mutation Detection in Patients With Sensorineural Hearing Loss Through a Novel Diagnostic Microarray- A New Approach for Newborn Screening Follow-up
Splice variant IVS2-2A-G in t... [Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2009] - PubMed - NCBI
Syndromic Sensorineural Hearing Loss
OMIM Entry - + 603324 - GAP JUNCTION PROTEIN, BETA-3; GJB3
OMIM Entry - - 121011 - GAP JUNCTION PROTEIN, BETA-2; GJB2
OMIM Entry - - 276903 - MYOSIN VIIA; MYO7A
OMIM Entry - - 561000 - RIBOSOMAL RNA, MITOCHONDRIAL, 12S; MTRNR1
OMIM Entry - - 590080 - TRANSFER RNA, MITOCHONDRIAL, SERINE, 1; MTTS1
OMIM Entry - - 602666 - MYOSIN XVA; MYO15A
OMIM Entry - - 603537 - POTASSIUM CHANNEL, VOLTAGE-GATED, KQT-LIKE SUBFAMILY, MEMBER 4; KCNQ4
OMIM Entry - - 604418 - GAP JUNCTION PROTEIN, BETA-6; GJB6
OMIM Entry - - 604943 - SOLUTE CARRIER FAMILY 26, MEMBER 5; SLC26A5
OMIM Entry - - 605646 - SOLUTE CARRIER FAMILY 26, MEMBER 4; SLC26A4
OMIM Entry - - 606706 - TRANSMEMBRANE CHANNEL-LIKE PROTEIN 1; TMC1

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