ESTUDIO MOLECULAR RESISTENCIA A HORMONAS TIROIDEAS, GEN THRB, SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4172

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	32 dias
Información:
La resistencia a hormonas tiroideas (en ocasiones denominada síndrome de Refetoff) se refiere a un síndrome raro donde los niveles de hormonas tiroideas se encuentran elevados sin que existan niveles alterados de hormona tiroidea estimulante (TSH). Este síndrome es raro, con una incidencia que puede variar entre 1 en 50000 o 1 en 40000 nacidos vivos. La causa más común del síndrome son mutaciones en la forma beta del receptor la hormona tiroidea (gen THBR), entre las que se encuentran más de 100 mutaciones diferentes descritas. El síndrome puede presentarse con síntomas variables, incluso entre miembros de la misma familia que presentan la misma mutación. Los síntomas más comunes son bocio, y taquicardia. Se ha asociado a algunos casos de trastorno de dèficit de atención e hiperactividad (TDAH) . El perfil análitico en sangre tiene resultados característicos similares a los de otras patologías como el adenoma pituitario, por lo que en el diagnóstico puede acabar siendo importante la identificación de una mutación del receptor tiroideo. Se encuentran mutaciones en este gen en aproximadamente un 85% de los casos. Se han encontrado mutaciones en otros genes (MCT8 y SECISBP2) asociadas a esta patología.
Links:
OMIM Entry - - 190160 - THYROID HORMONE RECEPTOR, BETA; THRB
OMIM Entry - # 274300 - THYROID HORMONE RESISTANCE, GENERALIZED, AUTOSOMAL RECESSIVE; GRTH

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí