ESTUDIO MOLECULAR ALBINISMO OCULAR TIPO I, GEN GPR143 , SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4171

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	32 dias
Información:
El albinismo ocular ligado al cromosoma X es un trastorno de la biogénesis melanosomas dando lugar a manifestaciones menores de la piel y la discapacidad visual congénita y persistente en los varones afectados. Se caracteriza por nistagmo infantil, agudeza visual reducida, hipopigmentación del epitelio pigmentario del iris y el fondo de ojo, y la hipoplasia foveal. Errores refractivos significativos, funciones binoculares reducidas o ausentes, fotofobia y estrabismo son comunes. El albinismo ocular ligado al X es un trastorno no progresivo y la agudeza visual permanece estable durante toda la vida, a menudo mejorando poco a poco en los adolescentes medias. Se hereda de forma ligada al cromosoma X. Un varón afectado transmite la mutación causante de la enfermedad a todas sus hijas y ninguno de sus hijos. El riesgo para los hermanos de un individuo afectado masculino depende del estado de portador de la madre. Si la madre es portadora, la posibilidad de transmitir la mutación GPR143 en cada embarazo es del 50%. Las pruebas de identificación de portadores en las mujeres de una familia con riesgo son posibles cuando la mutación ha sido identificada en un individuo afecto. Si la mutación familiar no se conoce porque no se dispone de varones afectos en la familia para la realización de test genéticos, estas pruebas pueden realizarsse en mujeres pertenecientes a la familia con un riesgo identificado, aunque el diagnostico se efectua en estos casos con un menor grado de sensibilidad de la prueba. Las pruebas prenatales pueden realizarse en los embarazos de alto riesgo, cuando se conoce la mutación que segrega en la familia. El anásisis molecular del gen GPR143 detecta mutaciones en más del 90% de los varones afectados. Los analisis de secuenciación identifican las mutaciones puntuales implicadas, que pueden acontecer en aproximadamente un 43% de los cases. Sin embargo muchas de las mutaciones descritas son deleciones intragenícas (48% aproximadamente), por lo que en el caso de hayarse fallos de amplificación previos a la secuenciación, puede sugerirse la presencia de una delección de exon completo en varones afectos, cuya confirmación puede requerir test adicionales y específicos para el análisis de la presencia de deleciones /duplicaciones.
Links:
Ocular Albinism, X-Linked - GeneReviews™ - NCBI Bookshelf
OMIM Entry - # 300500 - ALBINISM, OCULAR, TYPE I; OA1
OMIM Entry - ^ 300800 - MOVED TO 103580

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