ESTUDIO MOLECULAR (GEN TP63), SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4153

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	42 dias
Información:
Las mutaciones en el gen TP63 se asocian con los síndromes de ectrodactilia-displasia ectodérmica-hendidura (EEC), el síndrome Hay-Wells, el síndrome de fisura palatina-paladar hendido 3 (EEC3), eritrodactilia (tambien conocido como malformación de manos y pies en pinza  4 (SHFM4)); Anquiloblefaro-defectos ectodermicos-paladar/labio hendido, en el cual un síndrome de hendidura de línea media también es frecuente. El síndrome de ADULT (acro-d dermato-ungual-lacrimal-diente); El Síndrome Miembro-mamario limb-mammary;  el síndrome de Rap-Hodgkin (RHS); y la hendidura orofacial . Tanto el labio hendido con o sin  paladar hendido y el paladar hendido aislado se ha comprobado en ciertas familias que estaba asociado a mutaciones en TP63.

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OMIM Entry - - 603273 - TUMOR PROTEIN p63; TP63