ESTUDIO MOLECULAR SINDROME SJOGREN-LARSSON (ALDH3A2) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4141

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	32 dias
Información:
El síndrome de Sjögren-Larsson (SSL) es una enfermedad neurocutánea debido a una anomalía innata del metabolismo de lípidos y caracterizada por una ictiosis congénita, un déficit intelectual y espasticidad. La prevalencia se estima en 1/250.000 y es más elevada en Suecia debido a un efecto fundador. Los rasgos clínicos se desarrollan en el periodo prenatal y durante la infancia. En el nacimiento, suele darse una hiperqueratosis leve que evoluciona hacia una ictiosis generalizada, más desarrollada en las zonas de flexión, la nuca, el tronco y las extremidades. A diferencia de otras formas de ictiosis, el prurito es muy frecuente. También es frecuente en el momento del nacimiento una eritrodermia, que suele desaparecer con la edad. Los signos neurológicos aparecen durante el primer o segundo año de vida y se traducen en un retraso psicomotor, debido a una diplejia espástica, o, con mucha menor frecuencia, en una tetraplejia espástica. La mitad de los pacientes aproximadamente no son capaces de andar. Se producen convulsiones en un 40% de casos. El déficit intelectual varía de moderado a severo, aunque se han descrito unos pocos casos con inteligencia normal. Son frecuentes la disartria y un retraso en el habla. Suele darse una afectación oftalmológica, caracterizada por inclusiones cristalinas de la retina alrededor de la fóvea. Son frecuentes fotofobia y miopía. Se han descrito dermatoglifos anormales. Los pacientes suelen nacer prematuramente. El SSL se debe a mutaciones del gen ALDH3A2 (17p11.2), que codifica para la aldehído graso deshidrogenasa (FALDH), una enzima necesaria en la oxidación de alcoholes grasos en ácidos grasos. Se han descrito más de 70 mutaciones, que incluyen sustituciones nucleotídicas, deleciones, inserciones y errores de splicing. La transmisión es autosómica recesiva. El síndrome se diagnostica midiendo la actividad de la FALDH o de la fatty alcohol oxidoreductase (FAO) en cultivos de fibroblastos obtenidos a partir de biopsias cutáneas. El diagnóstico puede confirmarse por un cribado de las mutaciones conocidas con ayuda de una PCR alelo específica, o bien por secuenciación directa del gen ALDH3A2.
Links:
OMIM Entry - # 270200 - SJOGREN-LARSSON SYNDROME; SLS
Orphanet- Sjogren Larsson syndrome
OMIM Entry - - 609523 - ALDEHYDE DEHYDROGENASE, FAMILY 3, SUBFAMILY A, MEMBER 2; ALDH3A2

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