ESTUDIO MOLECULAR DE DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS POR DÉFICIT DE CALPAÍNA (GEN CAPN3), SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4177

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	42 dias
Información:
La distrofia muscular de cinturas (LGMD) constituye un grupo de enfermedades genéticas, que cursan con debilidad muscular progresiva, en la que se encuentra predominantemente o principalmente involucrada la musculatura de la cintura pélvica u hombros. La prevalencia de los casos autosómicos recesivos de LGMD y de los casos esporádicos se ha estimado en 1/200.000. La edad de aparición es muy variable. Los diferentes subtipos de LGMD ahora se pueden distinguir por medio de análisis genéticos y anàlisis de las proteínas implicadas. La tasa de deterioro varía entre las familias, la variación intrafamiliar no es muy evidente. La enfermedad tiene una gravedad mucho menor que la distrofia muscular de Duchenne, y puede ser muy leve. Las complicaciones respiratorias, pero cardiaca no se han descrito. El confinamiento en una silla de ruedas se produce en los primeros 11-18 años después de la aparición de los síntomas. Suero de creatina quinasa (CK) es a menudo más de 20 veces elevado. LGMD 2A se transmite como una enfermedad autosómica recesiva. Entre estos casos, el 33% son causados por una mutación en el gen que codifica la enzima proteolítica calpaína-3 (CAPN3) que se encuentra en el cromosoma 15q15. No hay un tratamiento específico que se sabe y muchos pacientes reciben terapia física para prevenir el empeoramiento de las contracturas.
Links:
OMIM Entry - # 253600 - MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 2A; LGMD2A
Orphanet- Autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2A
OMIM Entry - - 114240 - CALPAIN 3; CAPN3

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