Modificacion titulo y numero de mutaciones
Código de Prueba: 1253
ANTERIOR
(32 mutaciones)
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Información relativa ACTUAL
(36 mutaciones)
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MUTACIONES (S549N, S549R, R533X, G551D, V520F, I507del,
F508del, 3876delA, 1717-1G->A, G542X, R560T, 3120+1G->A, A455E, R117H,
394delTT, 2183AA->G, 2184delA, 2789+5G->A , 1898+1G->A, 621+1G->T,
711+1G->T, G85E, R347P, R347H,
W1282X, R334W, 1078delT, 3849+10KbC->T, R1162X, N1303K, 3659delC, 3905insT)
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MUTACIONES (711+1G>T, 3120+1G>A, 621+1G>T, 1717-1G>A, CFTR dele2,3(21kb), 3849+10kb C>T, 2789+5G>A, 1898+1G>A, G542X, G85E, Y1092X(C>A), G551D, R553X, 3659delC, 1303K, R560T, R117H, R1162X, L1077P, R117C, R1066C, L1065P, W1282X, R347H, R347P, I507del, T338I, F508del, I336K, 1677delTA, R334W, 3272-26 A>G, 1078delT, 2183AA>G, 2184insA, 2143delT)
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La tasa de detección del nuevo panel de screening es superior en general para todas las poblaciones de origen Europeo, con un incremento máximo de la cobertura mutacional en las poblaciones Sur-Europeas (aproximadamente 95% respecto a un 80% en el anterior panel ofertado) ([1],[2]).
