ESTUDIO MOLECULAR DE CALPAINA 1 (CAPN1), SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4178

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	42 dias
Información:
SIN FENOTIPO ASOCIADO La subunidad catalítica de la calpaína 1 (CAPN1) es una proteína codificada en humanos por el gen capn1. Las calpínas, proteasas neutrales activadas por calcio, son cisteína proteasas intracelulares no lisosomales. Las calpaínas de mamíferos incluyen proteínas ubicuas, específicas de estómago y de músculo. Las enzimas ubicuas consisten en heterodímeros de distinto tamaño con subunidades catalíticas asociadas a subunidades reguladoras, más pequeñas. Este gen codifica la subunidad grande de la enzima ubicua calpaína 1.
Links:
OMIM Entry - - 114220 - CALPAIN 1; CAPN1

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