ESTUDIO MOLECULAR DEFICIENCIA BIOTINIDASA (GEN BTD) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4155

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	47 dias
Información:
El déficit de biotinidasa es una forma de aparición tardía del déficit múltiple de carboxilasas (consulte este término), un error congénito del metabolismo que, si no se trata, se caracteriza por convulsiones, dificultad para respirar, hipotonía, erupciones en la piel, alopecia, pérdida de audición y retraso en el desarrollo. La prevalencia del déficit de biotinidasa (BTD) clínico se estima en 1/61.000. La frecuencia de portadores en la población general es aproximadamente de 1/120. Los síntomas suelen aparecer en los primeros meses de vida, pero también se ha descrito una aparición posterior. El déficit de BTD está causado por mutaciones en el gen BTD (3p25) dando lugar a una actividad reducida o ausente de BTD. Esta enzima recicla biotina libre, no unida a una proteína, que se necesita para múltiples procesos metabólicos dependientes de la biotina. Se han identificado más de 150 mutaciones del gen BTD que causan este déficit. La enfermedad se detecta a través de un cribado neonatal si está disponible. Otros casos se diagnostican por los signos y síntomas clínicos y se confirman demostrando el déficit de actividad de BTD en suero. También es posible el análisis molecular de las mutaciones del gen BTD. Es posible el diagnóstico prenatal para embarazadas en riesgo y puede realizarse mediante un análisis enzimático o un análisis de mutaciones cuando la mutación es conocida. Sin embargo, la posibilidad de tratar la enfermedad hace que la mayoría de las familias no consideren realizar un test prenatal. El déficit de BTD se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Se recomienda el consejo genético para padres de niños afectados. Los padres son forzosamente portadores heterocigotos asintomáticos. Los hermanos de pacientes con déficit de BTD deben hacerse la prueba para este déficit aunque no muestren síntomas.
Links:
OMIM Entry - # 253260 - BIOTINIDASE DEFICIENCY
OMIM Entry - 609019 - BIOTINIDASE; BTD

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