ESTUDIO MOLECULAR GEN SLC6A3, SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4170

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	32 dias
Información:
El parkinsonismo distónico infantil esta causado por mutaciones en el gen SLO6A3 que codifica para el transportador de dopamina (DAT1). Esta patología neurodegenerativa se caracteriza por un parkinsonimo y distonia de inicio en edad infantil. Otras caracterisitcas neurológicas incluyen retraso del desarrollo global, bradiquinesia, y signos piramidales. El transportador de dopamina (DAT1) está implicado en la recaptación de dopamina por las neuronas presinápticas. Las mutaciones en el gen están asociadas a la pérdida de función de la proteina, y por tanto a un defecto en la recaptación. Los pacientes presentan niveles aumentados de dopamina y metabolitos asociados en el fluido cerebroespinal, lo cual reuduce el reservorio intracelular de dopamina, y regula negativamente la cantidad de receptores postsinapticos.
Links:
OMIM Entry - # 613135 - PARKINSONISM-DYSTONIA, INFANTILE; PKDYS
OMIM Entry - - 126455 - SOLUTE CARRIER FAMILY 6 (NEUROTRANSMITTER TRANSPORTER, DOPAMINE), MEMBER 3; SLC6A3

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