ENTEROVIRUS RNA, MUESTRA BIOLÓGICA

Modificación Tiempo de Entrega

Código de Prueba: 2639

 

Tiempo de Entrega ANTERIOR	Tiempo de Entrega ACTUAL
Tiempo de entrega: 12 días	Tiempo de entrega: 5 días

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SRP (SIGNAL RECOGNITION PARTICLE) ANTICUERPOS, SUERO

Modificación Tiempo de Entrega

Código de Prueba: 1187

 

Tiempo de Entrega ANTERIOR	Tiempo de Entrega ACTUAL
Tiempo de entrega: 1O días	Tiempo de entrega: 5 días

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TETRAHIDROFURANO, ORINA

Modificación Tiempo de Entrega

Código de Prueba: 1831

 

Tiempo de Entrega ANTERIOR	Tiempo de Entrega ACTUAL
Tiempo de entrega: 13 días	Tiempo de entrega: 3 días

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INTERLEUCINA 2 RECEPTOR (IL-2R), SUERO

Modificación Técnica, Valores de referencia, Plazo de entrega y Tipo de muestra

Código de Prueba: 3462

 

 

Técnica, Valores de referencia, Plazo de entrega y Tipo de muestra ANTERIOR	Técnica, Valores de referencia, Plazo de entrega y Tipo de muestra ACTUAL
ENZIMOINMUNOANALISIS 410 - 2620 pg/mL Plazo de entrega: 12 días Muestra: plasma-EDTA refrigerado	QUIMIOLUMINISCENCIA 223 - 710 U/mL   Plazo de entrega:  15días Muestra: suero congelado

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MERCURIO, SANGRE TOTAL

Modificación Valores de Referencia 

Código de Prueba: 381

Valores de Referencia ANTERIOR	Valores de Referencia  ACTUAL
Hasta 20 µg/L	NO EXPUESTOS: Inferior a 5 µg/L B.E.I.:                  Inferior a 15 µg/L

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ESTUDIO MOLECULAR DE CALPAINA 1 (CAPN1), SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4178

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	42 dias
Información:
SIN FENOTIPO ASOCIADO La subunidad catalítica de la calpaína 1 (CAPN1) es una proteína codificada en humanos por el gen capn1. Las calpínas, proteasas neutrales activadas por calcio, son cisteína proteasas intracelulares no lisosomales. Las calpaínas de mamíferos incluyen proteínas ubicuas, específicas de estómago y de músculo. Las enzimas ubicuas consisten en heterodímeros de distinto tamaño con subunidades catalíticas asociadas a subunidades reguladoras, más pequeñas. Este gen codifica la subunidad grande de la enzima ubicua calpaína 1.
Links:
OMIM Entry - - 114220 - CALPAIN 1; CAPN1

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ESTUDIO MOLECULAR DE DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS POR DÉFICIT DE CALPAÍNA (GEN CAPN3), SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4177

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	42 dias
Información:
La distrofia muscular de cinturas (LGMD) constituye un grupo de enfermedades genéticas, que cursan con debilidad muscular progresiva, en la que se encuentra predominantemente o principalmente involucrada la musculatura de la cintura pélvica u hombros. La prevalencia de los casos autosómicos recesivos de LGMD y de los casos esporádicos se ha estimado en 1/200.000. La edad de aparición es muy variable. Los diferentes subtipos de LGMD ahora se pueden distinguir por medio de análisis genéticos y anàlisis de las proteínas implicadas. La tasa de deterioro varía entre las familias, la variación intrafamiliar no es muy evidente. La enfermedad tiene una gravedad mucho menor que la distrofia muscular de Duchenne, y puede ser muy leve. Las complicaciones respiratorias, pero cardiaca no se han descrito. El confinamiento en una silla de ruedas se produce en los primeros 11-18 años después de la aparición de los síntomas. Suero de creatina quinasa (CK) es a menudo más de 20 veces elevado. LGMD 2A se transmite como una enfermedad autosómica recesiva. Entre estos casos, el 33% son causados por una mutación en el gen que codifica la enzima proteolítica calpaína-3 (CAPN3) que se encuentra en el cromosoma 15q15. No hay un tratamiento específico que se sabe y muchos pacientes reciben terapia física para prevenir el empeoramiento de las contracturas.
Links:
OMIM Entry - # 253600 - MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 2A; LGMD2A
Orphanet- Autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2A
OMIM Entry - - 114240 - CALPAIN 3; CAPN3

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MERCURIO, ORINA

Modificación Valores de Referencia 

Código de Prueba: 382

Valores de Referencia ANTERIOR	Valores de Referencia  ACTUAL
Inferior 15 µg/g creatinina B.E.I.(A.T.): Inferior 35 µg/g creatinina V.L.B.(F.T.): Inferior 35 µg/g creatinina	NO EXPUESTOS:Inferior 20 µg/g creatinina B.E.I.(AJL): Inferior 35 µg/g creatinina B.E.I.(FJL): Inferior 60 µg/g creatinina

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5-HIDROXITRIPTOFANO, ORINA

Modificación Valores de Referencia 

Código de Prueba: 1729

Valores de Referencia ANTERIOR	Valores de Referencia  ACTUAL
<0.15 mg/24 horas	Inferior a 4 mg/24H

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ESTUDIO MOLECULAR GEN SLC6A3 (DAT1) POLIMORFISMO 3´UTR, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4175

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Tri-Primer Polymerase Chain Reaction (TP-PCR)
Montaje:
Plazo de Entrega:	32 dias
Información:
Las diferencias en los sistemas dopaminergicos y serotoninergicos se han sugerido como posibles factores subyacentes a la variabilidad interindividual en la activación cerebral durante el procesamiento de información. El transportador humano de dopamina (DAT1) gen contiene un número variable de repeticiones en tándem (VNTR) en su región 3 '(UTR) no traducida. El alelo de 9 repeticiones en el gen del transportador de dopamina se encuentra asociado con un aumento de los niveles de dopamina del cuerpo estriado, y relacionado a una mayor sensibilidad a comportamientos dependientes de estimulos de recompensa. Este polimorfismo se estudia en relación con su posible implicación con el deficit de atención, comportamientos relacionados con la tolerancia y busqueda del riesgo, y con algunos diversos trastornos neuropsiquiátricos.
Links:
PLOS ONE- DAT1 Polymorphism Is Associated with Risk Taking in the Balloon Analogue Risk Task (BART)
The Pharmacogenomics Journal - The VNTR polymorphism of the human dopamine transporter (DAT1) gene affects gene expression
OMIM Entry - - 126455 - SOLUTE CARRIER FAMILY 6 (NEUROTRANSMITTER TRANSPORTER, DOPAMINE), MEMBER 3; SLC6A3

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VITAMINA K1, SUERO

Modificación Valores de Referencia 

Código de Prueba: 2246

Valores de Referencia ANTERIOR	Valores de Referencia  ACTUAL
0.20 - 1.50 µg/L	0.22 - 2.28 ng/ml

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INTERFERON GAMMA (QUANTIFERON TB), PLASMA

Modificación Muestra 

Código de Prueba: 3147

Muestra  ANTERIOR	Muestra e Información relativa ACTUAL
Plasma -EDTA	Plasma en condiciones especiales (refrigerados) Tres tubos: tubo gris (control), tubo rojo (antígenos TB) y tubo lila (mitógeno).

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GANGLIOSIDO GM1 ANTICUERPOS IgG, SUERO

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4174

Muestra:	SUERO (1 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Inmunoblot (LOINC®: IB)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	10 dias

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GLOBULINA LIGADORA DE CORTISOL -TRANSCORTINA- CBG

Modificación Valores de referencia, plazo de entrega y conservación de la muestra

Código de Prueba: 3579

 

 

Valores de referencia y plazo de entrega ANTERIOR	Valores de referencia y Plazo de entrega  ACTUAL
HOMBRES: 35.1 - 42.7 mg/L MUJERES: 38.1 - 50.0 mg/L Plazo de entrega: 15 días Conservación de la muestra: suero refrigeradao	HOMBRES: 25 -  55 µg/L MUJERES: 40 - 154 µg/L    Plazo de entrega: 7 días   Conservación de la muestra: suero congelado

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GABAPENTINA, SUERO

Modificación Valores de referencia y plazo de entrega

Código de Prueba: 2793

 

 

Valores de referencia y plazo de entrega ANTERIOR	Valores de referencia y Plazo de entrega  ACTUAL
1 - 16 µg/mL *Valores de referencia indicativos Plazo de entrega: 25 días	2 - 10 mg/L       Plazo de entrega: 12 días

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ACIDO S FENILMERCAPTURICO, ORINA

Modificación Valores de Referencia 

Código de Prueba: 6022

Valores de Referencia ANTERIOR	Valores de Referencia  ACTUAL
V.L.B.(F.T.):Inf. 0.045 mg/g creatinina	V.L.B.(F.T.) para Benzeno: Inferior a 45 µg/g Creatinina

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LEPTINA, SUERO

Modificación Tiempo de Entrega

Código de Prueba: 3120

 

Tiempo de Entrega ANTERIOR	Tiempo de Entrega ACTUAL
Tiempo de entrega: 30 días	Tiempo de entrega: 18 días

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