ESTUDIO MOLECULAR SINDROME DE ROBINOW (GEN WNT5A) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4242

Muestra:	SANGRE TOTAL EDTA (10 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	32 dias
Información:
El síndrome de Robinow es una enfermedad hereditaria, extremadamente rara, con una frecuencia de 1 por cada 500,000 nacimientos. Clínicamente se caracteriza por cara que recuerda a un feto de 8 semanas, acortamiento mesomélico y acromélico, de miembros superiores e hipoplasia genital. En algunos casos, el síndrome de Robinow tiene herencia autosómico dominante; en otros casos, la enfermedad puede tener un modo autosómico recesivo de herencia. La forma recesiva es más grave, aunque clínicamente son indistinguibles. Se han descrito mutaciones en el gen WNT5A causantes de la forma dominante, y mutaciones en el gen ROR2 causantes de la forma recesiva del síndrome.
Links:
OMIM Entry - # 180700 - ROBINOW SYNDROME, AUTOSOMAL DOMINANT; DRS
OMIM Entry - - 164975 - WINGLESS-TYPE MMTV INTEGRATION SITE FAMILY, MEMBER 5A; WNT5A

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