ESTUDIO MOLECULAR FACTOR V CAMBRIDGE, GEN FV (Arg306Gln) , SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4238

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	22 dias
Información:
El factor V mutante (factor V Cambridge, Arg306Thr) se asocia a la resistencia a APC y trombosis. Es la única mutación, diferente del factor V Leiden, asociada con este fenomeno. El grado de resistencia a APC asociado con la mutación Thr306 es la misma que la debida a la mutación Gln506. Las personas en riesgo de portar la mutación en el factor V son las que tienen historial familiar con diagnóstico temprano, sufren trombosis en vena, trombo embolismos, embolias o trombosis en el embarazo, hiperhomocistenemia y aborto múltiple. Individuos con la mutación incrementan el riesgo de trombosis con el uso de píldoras anticonceptivas, traumas y cirugías. Se recomienda el análisis directo de DNA de las mutaciones del Factor V y la protrombina en pacientes en riesgo debido a la importancia de la terapia y la profilaxis antitrombótica.
Links:
OMIM Entry - # 188055 - THROMBOPHILIA DUE TO ACTIVATED PROTEIN C RESISTANCE; THPH2
OMIM Entry - # 227400 - FACTOR V DEFICIENCY
OMIM Entry - - 612309 - COAGULATION FACTOR V; F5

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