ESTUDIO MOLECULAR BRCA1, BRCA2 (SECUENCIACION + MLPA), SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4252

Muestra:	SANGRE TOTAL EDTA (10 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Secuenciación / Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	82 dias
Información:
El cáncer de mama (CM) es el cáncer más común en las mujeres. La mayoría de los casos son esporádicos, mientras que un 5-10% se estima que se debe a una predisposición hereditaria. Las alteraciones en dos genes, BRCA1 y BRCA2 de carácter autosómico dominante, han de tenerse en cuenta probablemente, en la mayoría de los casos familiares de inicio temprano de cáncer de mama (BC) y / o cáncer de ovario (CO), y en el 3-4% de todos los BC. El riesgo a lo largo de la vida de desarrollar BC hereditario (HBC) y / o OC puede llegar al 80%. Para una mutación que figura en el gen de susceptibilidad, la gravedad de la enfermedad y la edad de inicio muestran una gran variabilidad dentro y entre las familias con BC, lo que sugiere la participación de otros factores genéticos y no genéticos. HBC no se asocia con determinadas características fenotípicas y el diagnóstico se basa en las siguientes características: un número creciente de miembros de la familia afectados por la misma línea (ya sea materna o paterna), el inicio precoz de la enfermedad, un exceso de la enfermedad bilateral, una asociación con el cáncer de ovario (a cualquier edad), y la presencia de BC en los hombres. Las pruebas genéticas confirman el diagnóstico y permiten un mejor tratamiento de las personas con alto riesgo de desarrollar BC y / o OC.
Links:
BREAST CANCER - OMIM Result
Orphanet- Hereditary breast and ovarian cancer syndrome
BRCA2 GENE; BRCA2 - OMIM Result
BREAST CANCER 1 GENE; BRCA1 - OMIM Result

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