ESTUDIO MOLECULAR ENCEFALOPATIA POR GLICINA (GEN AMT) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4227

Muestra:	SANGRE TOTAL EDTA (10 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	47 dias
Información:
La encefalopatia por glicina, o hiperglicinemia no cetónica (NKH), es un trastorno genético caracterizado por niveles anormalmente altos de una molécula llamada glicina. Esta molécula es un aminoácido, que es un bloque de construcción de las proteínas. La glicina también actúa como un neurotransmisor, que es un mensajero químico que transmite señales en el cerebro. La encefalopatia por glicina esta causada por la falta de una enzima que normalmente descompone glicina en el cuerpo. A falta de esta enzima permite que el exceso de glicina se acumule en los tejidos y órganos, en particular el cerebro, dando lugar a problemas médicos serios. Las mutaciones en los genes de AMT y GLDC causan la encefalopatía glicina. Alrededor del 80 por ciento de los casos de encefalopatía por glicina son resultado de mutaciones en el gen GLDC, mientras que las mutaciones en el gen AMT causan del 10 por ciento al 15 por ciento de todos los casos. En un pequeño porcentaje de los individuos afectados, la causa de esta enfermedad es desconocida.
Links:
OMIM Entry - # 605899 - GLYCINE ENCEPHALOPATHY; GCE
OMIM Entry - - 238310 - AMINOMETHYLTRANSFERASE; AMT

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