ESTUDIO MOLECULAR DISTROFIA FACIOESCAPULOHUMERAL, SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4233

Muestra:	SANGRE TOTAL EDTA (10 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Southern Blot (LOINC®: SB)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	47 dias
Información:
La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD, por sus siglas en inglés) se caracteriza por debilidad muscular progresiva con afectación focal de los músculos de cara, hombros y brazos. Se trata de una enfermedad familiar rara que afecta a 1 de cada 20.000 individuos, aunque es probable que esta cifra esté subestimada, ya que la enfermedad a menudo no se diagnostica. Es la tercera forma más frecuente de miopatía. Aparece entre los 3 y los 50 años y aunque la progresión de la enfermedad suele ser lenta, algunos pacientes muestran periodos de estabilidad seguidos por periodos de rápido deterioro. La FSHD es una enfermedad genética, pero el mecanismo molecular subyacente sigue siendo incierto a pesar de los significativos avances en la identificación de varios de los genes implicados (FRG1, SLC25A4 y DUX4), sugiriendo que la FSHD es resultado de alteraciones en la diferenciación celular. La transmisión es autosómica dominante. La anomalía genética se ha localizado en el brazo corto del cromosoma 4 (4q35). El diagnóstico molecular se basa en la detección de una deleción en la región de repetición D4Z4 en 4q35, considerándose los resultados de la prueba molecular como positivos si el número de repeticiones es inferior a 10/11. Sin embargo, en un 5% de pacientes clínicamente diagnosticados con FSHD no se ha detectado esta anomalía.
Links:
OMIM Entry - # 158900 - FACIOSCAPULOHUMERAL MUSCULAR DYSTROPHY 1; FSHD1
OMIM Entry - # 158901 - FACIOSCAPULOHUMERAL MUSCULAR DYSTROPHY 2; FSHD2
OMIM Entry - 600416 - MUSCULAR DYSTROPHY, SCAPULOHUMERAL
Orphanet- Distrofia muscular facioscapulohumeral
OMIM Entry - - 103220 - SOLUTE CARRIER FAMILY 25 (MITOCHONDRIAL CARRIER, ADENINE NUCLEOTIDE TRANSLOCATOR), MEMBER 4; SLC25A4
OMIM Entry - - 601278 - FSHD REGION GENE 1; FRG1
OMIM Entry - - 606009 - DOUBLE HOMEOBOX PROTEIN 4; DUX4

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