ESTUDIO MOLECULAR DEFICIENCIA PIRUVATO CARBOXILASA (GEN PC) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4234

Muestra:	SANGRE TOTAL EDTA (10 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	47 dias
Información:
Es una enfermedad del metabolismo energético causada por un defecto de la enzima hepática piruvato carboxilasa (PC), que interfiere en el primer paso de la neoglucogénesis. La estructura del gen PC consiste en 20 exones codificantes y 4 no codificantes. La deficiencia de PC se presenta con 3 fenotipos clínicos: forma infantil (tipo A), forma neonatal (tipo B) y forma benigna (tipo C). Se describe la base molecular de 8 casos (un tipo A, 5 tipos B y 2 tipos C) de deficiencia de PC. Se han identificado 8 mutaciones nuevas que representan combinaciones de mutaciones "missense" , deleciones, una sustitución de splicing y una mutación "nonsense". Los fenotipos clásicos (A,B y C) correlacionan poco con la evolución clínica. El análisis de la región promotora de PC y de la región codificante detecta el 95% de mutaciones descritas en los individuos afectos, incluyendo las mutaciones más comunes del gen PC (p.Ala610Thr, p.Arg631Gln y p.Ala847Val).
Links:
OMIM Entry - # 266150 - PYRUVATE CARBOXYLASE DEFICIENCY
Pyruvate Carboxylase Deficiency - GeneReviews™ - NCBI Bookshelf
OMIM Entry - - 608786 - PYRUVATE CARBOXYLASE; PC

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