SYNLAB Es: ESTUDIO MOLECULAR SINDROME BERARDINELLI (GEN BSCL2) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

martes, 14 de mayo de 2013

ESTUDIO MOLECULAR SINDROME BERARDINELLI (GEN BSCL2) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4235

Muestra:

SANGRE TOTAL EDTA (10 ml)

Conservación:

Refrigerada

Método:

Técnica de Secuenciación

Montaje:

Diario

Plazo de Entrega:

32 dias

Información:

La lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip (BSCL) se diagnostica generalmente en el nacimiento o poco después, debido a la ausencia de adipocitos funcionales, los lípidos se almacenan en otros tejidos, incluso en músculos e hígado. Los individuos afectados desarrollan resistencia a insulina. Virtualmente todos los individuos presentan hepatomegalia secundaria a esteatosis hepática. Todos estos pacientes presentan hipertrofia de los músculos esqueléticos. En el 20-25% de los casos padecen hipertrofia cardiomiopática que es una importante causa de muerte por fallos cardiacos y mortalidad temprana. Se han descrito dos genes: AGPAT2 (9q34) y BSCL2 (11q13). En la mayoría de los pacientes portadores de mutaciones en BSCL2 se ha observado un déficit intelectual. La transmisión es autosómica recesiva. Se han identificado dos genes: AGPAT2 (9q34), que codifica para un enzima (1-acilglicerol-3-fosfato-O-aciltransferasa-2) implicada en la síntesis de triglicéridos, y BSCL2 (11q13), que codifica para la proteína seipina. Se observa un déficit intelectual en l mayoría de pacientes portadores de mutaciones en el gen BSCL2. La transmisión es autosómica recesiva. El diagnóstico se basa en la imagen clínica y en los análisis bioquímicos, y puede ser confirmado por un estudio molecular.

Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

Muestra:	SANGRE TOTAL EDTA (10 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	32 dias
Información:
La lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip (BSCL) se diagnostica generalmente en el nacimiento o poco después, debido a la ausencia de adipocitos funcionales, los lípidos se almacenan en otros tejidos, incluso en músculos e hígado. Los individuos afectados desarrollan resistencia a insulina. Virtualmente todos los individuos presentan hepatomegalia secundaria a esteatosis hepática. Todos estos pacientes presentan hipertrofia de los músculos esqueléticos. En el 20-25% de los casos padecen hipertrofia cardiomiopática que es una importante causa de muerte por fallos cardiacos y mortalidad temprana. Se han descrito dos genes: AGPAT2 (9q34) y BSCL2 (11q13). En la mayoría de los pacientes portadores de mutaciones en BSCL2 se ha observado un déficit intelectual. La transmisión es autosómica recesiva. Se han identificado dos genes: AGPAT2 (9q34), que codifica para un enzima (1-acilglicerol-3-fosfato-O-aciltransferasa-2) implicada en la síntesis de triglicéridos, y BSCL2 (11q13), que codifica para la proteína seipina. Se observa un déficit intelectual en l mayoría de pacientes portadores de mutaciones en el gen BSCL2. La transmisión es autosómica recesiva. El diagnóstico se basa en la imagen clínica y en los análisis bioquímicos, y puede ser confirmado por un estudio molecular.