ESTUDIO MOLECULAR ANEMIA REFRACTARIA AL TRATAMIENTO CON HIERO, IRIDA (GEN TMPRSS6) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4256

Muestra:	SANGRE TOTAL EDTA (10 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	32 dias
Información:
La deficiencia de hierro se suele atribuir a la pérdida crónica de sangre o una dieta inadecuada. Aquí, se muestra que la anemia por deficiencia de hierro refractaria a la terapia con hierro oral puede ser causada por mutaciones de línea germinal en el gen, que codifica una serina proteasa transmembrana II tipo producida por el hígado y que regula la expresión de la hormona reguladora sistemica de hierro denominada hepcidina. Estos hallazgos demuestran que TMPRSS6 es esencial para la homeostasis sistémica de hierro normal en los seres humanos.
Links:
OMIM Entry - # 206200 - IRON-REFRACTORY IRON DEFICIENCY ANEMIA; IRIDA
OMIM Entry - - 609862 - TRANSMEMBRANE PROTEASE, SERINE 6; TMPRSS6

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí