FOSFOFRUCTOCINASA (PFK), SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4260

Muestra:	SANGRE HEPARINA SODICA (5ml.)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Espectrometría de Absorción Molecular
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	17 dias

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INTERFERON GAMMA (QUANTIFERON TB), PLASMA

Modificación Valores de Referencia 

Código de Prueba: 3147

Valores de Referencia ANTERIOR	Valores de Referencia  ACTUAL
CONTROL NEGATIVO:         Inferior a 8 UI/mL Ag TB-NC:                        Inferior a 0.35 UI/mL CONTROL POSITIVO-NT: Superior a 10 UI/mL	CONTROL NEGATIVO:          Inferior a 8 UI/mL Ag TB-NC:                         Inferior a 0.35 UI/mL CONTROL POSITIVO-NT: Superior a 0.5 UI/mL

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ADALIMUMAB (HUMIRA) RESISTENCIA AL TRATAMIENTO, SUERO

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4258

Muestra:	SUERO (1 ml)
Conservación:	Congelada
Método:	Enzimoinmunoanalisis (LOINC®: EIA)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	23 dias

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ESTUDIO MOLECULAR ANEMIA REFRACTARIA AL TRATAMIENTO CON HIERO, IRIDA (GEN TMPRSS6) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4256

Muestra:	SANGRE TOTAL EDTA (10 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	32 dias
Información:
La deficiencia de hierro se suele atribuir a la pérdida crónica de sangre o una dieta inadecuada. Aquí, se muestra que la anemia por deficiencia de hierro refractaria a la terapia con hierro oral puede ser causada por mutaciones de línea germinal en el gen, que codifica una serina proteasa transmembrana II tipo producida por el hígado y que regula la expresión de la hormona reguladora sistemica de hierro denominada hepcidina. Estos hallazgos demuestran que TMPRSS6 es esencial para la homeostasis sistémica de hierro normal en los seres humanos.
Links:
OMIM Entry - # 206200 - IRON-REFRACTORY IRON DEFICIENCY ANEMIA; IRIDA
OMIM Entry - - 609862 - TRANSMEMBRANE PROTEASE, SERINE 6; TMPRSS6

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HIBRIDACION IN SITU FLUORESCENTE, TRISOMÍA 8, SONDA CENTROMERICA, FISH, SANGRE TOTAL/MEDULA OSEA

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4255

Muestra:	SANGRE TOTAL HEPARINA / MEDULA OSEA (5ml.)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Hibridación in situ Fluorescente (LOINC®: FISH)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	7 dias

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HIBRIDACION IN SITU FLUORESCENTE, DELECION 7q31, FISH, SANGRE TOTAL/MEDULA OSEA

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4254

Muestra:	SANGRE TOTAL HEPARINA / MEDULA OSEA (5ml.)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Hibridación in situ Fluorescente (LOINC®: FISH)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	9 dias

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ESTUDIO MOLECULAR GEN MDR1 POLIMORFISMO C3435T, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4257

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	32 dias
Links:
OMIM Entry - - 171050 - ATP-BINDING CASSETTE, SUBFAMILY B, MEMBER 1; ABCB1

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ESTUDIO MOLECULAR BRCA1, BRCA2 (SECUENCIACION + MLPA), SANGRE TOTAL

Modificación Tiempo de Entrega

Código de Prueba: 4252

 

Tiempo de Entrega ANTERIOR	Tiempo de Entrega ACTUAL
Tiempo de entrega: 82 días	Tiempo de entrega: 62 días

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NATALIZUMAB ANTICUERPOS, SUERO

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4253

Muestra:	SUERO (2 ml.)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Enzimoinmunoanalisis (LOINC®: EIA)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	23 dias

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ESTUDIO MOLECULAR BRCA1, BRCA2 (SECUENCIACION + MLPA), SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4252

Muestra:	SANGRE TOTAL EDTA (10 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Secuenciación / Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	82 dias
Información:
El cáncer de mama (CM) es el cáncer más común en las mujeres. La mayoría de los casos son esporádicos, mientras que un 5-10% se estima que se debe a una predisposición hereditaria. Las alteraciones en dos genes, BRCA1 y BRCA2 de carácter autosómico dominante, han de tenerse en cuenta probablemente, en la mayoría de los casos familiares de inicio temprano de cáncer de mama (BC) y / o cáncer de ovario (CO), y en el 3-4% de todos los BC. El riesgo a lo largo de la vida de desarrollar BC hereditario (HBC) y / o OC puede llegar al 80%. Para una mutación que figura en el gen de susceptibilidad, la gravedad de la enfermedad y la edad de inicio muestran una gran variabilidad dentro y entre las familias con BC, lo que sugiere la participación de otros factores genéticos y no genéticos. HBC no se asocia con determinadas características fenotípicas y el diagnóstico se basa en las siguientes características: un número creciente de miembros de la familia afectados por la misma línea (ya sea materna o paterna), el inicio precoz de la enfermedad, un exceso de la enfermedad bilateral, una asociación con el cáncer de ovario (a cualquier edad), y la presencia de BC en los hombres. Las pruebas genéticas confirman el diagnóstico y permiten un mejor tratamiento de las personas con alto riesgo de desarrollar BC y / o OC.
Links:
BREAST CANCER - OMIM Result
Orphanet- Hereditary breast and ovarian cancer syndrome
BRCA2 GENE; BRCA2 - OMIM Result
BREAST CANCER 1 GENE; BRCA1 - OMIM Result

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NOCARDIA ADN, MUESTRA BIOLOGICA

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4251

Muestra:	MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:	Refrigerada
Método:	Reacción en Cadena de Polimerasa - Tiempo Real
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	6 dias

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C1Q ANTICUERPOS, SUERO

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4250

Muestra:	SUERO (1 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Enzimoinmunoanalisis (LOINC®: EIA)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	6 dias

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METAPNEUMOVIRUS ARN, MUESTRA BIOLOGICA

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4247

Muestra:	MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:	Refrigerada
Método:	Reacción en Cadena de Polimerasa - Tiempo Real
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	8 dias

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SARAMPION ANTICUERPOS IgG, MUESTRA BIOLOGICA

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4248

Muestra:	FLUIDOS BIOLOGICOS (2 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Enzimoinmunoanalisis (LOINC®: EIA)
Montaje:	Martes,
Plazo de Entrega:	5 dias

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SARAMPION ANTICUERPOS IgM, MUESTRA BIOLOGICA

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4249

Muestra:	FLUIDOS BIOLOGICOS (2 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Enzimoinmunoanalisis (LOINC®: EIA)
Montaje:	Martes,
Plazo de Entrega:	5 dias

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INFORMES RESULTADOS ESTUDIOS MOLECULARES ENFERMEDADES HEREDITARIAS

Se informa que CIC está adaptando para su aplicación inmediata el formato de informe de los estudios moleculares de enfermedades hereditarias según la recomendación internacional (EMQN European Molecular Genetics Quality Network) en base a los criterios de normalización expuestos en el documento:

http://www.sgmg.ch/user_files/images/SGMG_Reporting_Guidelines.pdf

BETA INTERFERON ANTICUERPOS, SUERO

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4245

Muestra:	SUERO (2 ml.)
Conservación:	Congelada
Método:	Quimioluminiscencia (LOINC®: CL)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	10 dias

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VITAMINA D (1.25 DIHIDROXI COLECALCIFEROL), SUERO

Modificación Tiempo de Entrega

Código de Prueba: 418

Tiempo de Entrega ANTERIOR	Tiempo de Entrega ACTUAL
Tiempo de entrega: 5  días	Tiempo de entrega: 3 días

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ESTUDIO MOLECULAR SINDROME DE ROBINOW (GEN WNT5A) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4242

Muestra:	SANGRE TOTAL EDTA (10 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	32 dias
Información:
El síndrome de Robinow es una enfermedad hereditaria, extremadamente rara, con una frecuencia de 1 por cada 500,000 nacimientos. Clínicamente se caracteriza por cara que recuerda a un feto de 8 semanas, acortamiento mesomélico y acromélico, de miembros superiores e hipoplasia genital. En algunos casos, el síndrome de Robinow tiene herencia autosómico dominante; en otros casos, la enfermedad puede tener un modo autosómico recesivo de herencia. La forma recesiva es más grave, aunque clínicamente son indistinguibles. Se han descrito mutaciones en el gen WNT5A causantes de la forma dominante, y mutaciones en el gen ROR2 causantes de la forma recesiva del síndrome.
Links:
OMIM Entry - # 180700 - ROBINOW SYNDROME, AUTOSOMAL DOMINANT; DRS
OMIM Entry - - 164975 - WINGLESS-TYPE MMTV INTEGRATION SITE FAMILY, MEMBER 5A; WNT5A

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ESTUDIO MOLECULAR HIPOPLASIA ADRENAL CONGENITA LIGADA AL CROMOSOMA X (GEN NR0B1) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4241

Muestra:	SANGRE TOTAL EDTA (10 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	32 dias
Información:
La hipoplasia suprarrenal congénita ligada al cromosoma X se caracteriza insuficiencia suprarrenal aguda de inicio infantil a una edad promedio de tres semanas en aproximadamente el 60% de los individuos afectados. El inicio en aproximadamente el 40% está en la infancia. Algunos individuos presentan, en la edad adulta, infertilidad. La insuficiencia suprarrenal generalmente se presenta de forma aguda y cursa con vómitos, dificultad la alimentación, deshidratación y episodios de pérdida de sales. La presencia de insuficiencia suprarrenal primaria caracterizada por hiponatremia, hiperpotasemia, acidosis, y una concentración sérica elevada de ACTH en presencia de la niveles séricos normales o bajos de 17-hidroxiprogesterona en un varón durante el primer mes de vida sugiere fuertemente una hipoplasia suprarrenal congénita ligada al cromosoma X. Casi el 100% de los individuos afectados con una historia familiar positiva de conformidad con herencia ligada al cromosoma X tiene una mutación identificable en NR0B1, el único gen conocido asociado con X-ligado hipoplasia adrenal congénita. Entre el 50% y el 70% de los varones con AHC que no tienen otros miembros de la familia afectados tienen una mutación identificable en NR0B1.
Links:
OMIM Entry - # 300018 - 46,XY SEX REVERSAL 2; SRXY2
OMIM Entry - # 300200 - ADRENAL HYPOPLASIA, CONGENITAL; AHC
X-Linked Adrenal Hypoplasia Congenita - GeneReviews™ - NCBI Bookshelf
OMIM Entry - - 300473 - NUCLEAR RECEPTOR SUBFAMILY 0, GROUP B, MEMBER 1; NR0B1

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ESTUDIO MOLECULAR SINDROME DE ROBINOW (GEN WNT5A) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4242

Muestra:	SANGRE TOTAL EDTA (10 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	32 dias
Información:
El síndrome de Robinow es una enfermedad hereditaria, extremadamente rara, con una frecuencia de 1 por cada 500,000 nacimientos. Clínicamente se caracteriza por cara que recuerda a un feto de 8 semanas, acortamiento mesomélico y acromélico, de miembros superiores e hipoplasia genital. En algunos casos, el síndrome de Robinow tiene herencia autosómico dominante; en otros casos, la enfermedad puede tener un modo autosómico recesivo de herencia. La forma recesiva es más grave, aunque clínicamente son indistinguibles. Se han descrito mutaciones en el gen WNT5A causantes de la forma dominante, y mutaciones en el gen ROR2 causantes de la forma recesiva del síndrome.
Links:
OMIM Entry - # 180700 - ROBINOW SYNDROME, AUTOSOMAL DOMINANT; DRS
OMIM Entry - - 164975 - WINGLESS-TYPE MMTV INTEGRATION SITE FAMILY, MEMBER 5A; WNT5A

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AMIKACINA [BICLIN, KANBINE] , SUERO

Modificación  Método y  Valores de referencia

Código de Prueba: 278

 

 

Método y Valores de referencia ANTERIOR	Método y Valores de referencia ACTUAL
INMUNOANALISIS FLUORESCENTE POLARIZADO NIVEL TERAPEUTICO (Niños)  : -Pico  (a los 30-60 min.)  : 15 - 25 mg/L -Valle (antes prox. dosis) :  2 -  4 mg/L NIVEL TERAPEUTICO (Adultos): -Pico  (a los 30-60 min.)  : 20 - 25 mg/L -Valle (antes prox. dosis) :  5 - 10 mg/L NIVEL TOXICO               : -Pico  (a los 30-60 min.)  : Sup. 30 mg/L -Valle (antes prox. dosis) : Sup. 10 mg/L	INMUNOANALISIS NIVEL TERAPEUTICO: -Pico  (a los 60 min.):     20 - 30 mg/L -Valle (antes prox. dosis):  1 - 4  mg/L

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MERCURIO, ORINA

Modificación Valores de Referencia e información adicional

Código de Prueba: 382

Valores de Referencia e informacion adicional  ANTERIOR	Valores de Referencia e informacion adicional ACTUAL
NO EXPUESTOS:Inferior 20 µg/g creatinina B.E.I.(AJL): Inferior 35 µg/g creatinina B.E.I.(FJL): Inferior 60 µg/g creatinina Se aconseja la recogida de orina antes de empezar la jornada laboral y con dos días de ausencia a la exposición.	NO EXPUESTOS: Inferior a 5 µg/g creatinina B.E.I.(después 16 h sin exposición): Inferior a 30 µg/g creatinina   * Método de Espectrofotometría Absorción Atómica por descomposición térmica con amalgama de oro. Se aconseja la recogida de orina antes de empezar la jornada laboral y con 16 horas sin exposición.

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MYCOPLASMA HOMINIS, PCR

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4240

Muestra:	MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:	Refrigerada
Método:	Reacción en Cadena de Polimerasa - Tiempo Real
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	6 dias

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ESTUDIO MOLECULAR FACTOR V CAMBRIDGE, GEN FV (Arg306Gln) , SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4238

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	22 dias
Información:
El factor V mutante (factor V Cambridge, Arg306Thr) se asocia a la resistencia a APC y trombosis. Es la única mutación, diferente del factor V Leiden, asociada con este fenomeno. El grado de resistencia a APC asociado con la mutación Thr306 es la misma que la debida a la mutación Gln506. Las personas en riesgo de portar la mutación en el factor V son las que tienen historial familiar con diagnóstico temprano, sufren trombosis en vena, trombo embolismos, embolias o trombosis en el embarazo, hiperhomocistenemia y aborto múltiple. Individuos con la mutación incrementan el riesgo de trombosis con el uso de píldoras anticonceptivas, traumas y cirugías. Se recomienda el análisis directo de DNA de las mutaciones del Factor V y la protrombina en pacientes en riesgo debido a la importancia de la terapia y la profilaxis antitrombótica.
Links:
OMIM Entry - # 188055 - THROMBOPHILIA DUE TO ACTIVATED PROTEIN C RESISTANCE; THPH2
OMIM Entry - # 227400 - FACTOR V DEFICIENCY
OMIM Entry - - 612309 - COAGULATION FACTOR V; F5

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NEW DELHI METALLO BETA-LACTAMASA, PCR

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4239

Muestra:	CULTIVO
Conservación:	Temperatura Ambiente
Método:	Reacción en Cadena de Polimerasa - Tiempo Real
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	6 dias

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REORDENAMIENTO INVERSION CROMOSOMA 16 AML inv(16)(p13q22) - CUALITATIVO, SANGRE TOTAL

Modificación descriptivo

Código de Prueba: 3362

Descrptivo ANTERIOR	Descriptivo ACTUAL
REORDENAMIENTO INVERSION CROMOSOMA 16 AML inv(16)(p13q22) - CUANTITATIVO, SANGRE TOTAL	REORDENAMIENTO INVERSION CROMOSOMA 16 AML inv(16)(p13q22) - CUALITATIVO, SANGRE TOTAL

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