ESTUDIO MOLECULAR PANEL 2 - JUDIOS ASHKENAZI, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 3814

Muestra:	SANGRE TOTAL EDTA (10 ml mínimo)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Secuenciación + Análisis de Fragmentos
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	40 dias
Información:
Algunos grupos étnicos tienen un riesgo elevado de ciertas enfermedades genéticas. En la población Judío Ashkenazi (de Europa centro-oriental) existen condiciones genéticas comunes que son heredadas por sus descendientes. Gracias al avance en el conocimiento de los genes, ahora se pueden identificar un número de desórdenes genéticos para los cuales existen estudios que detectan a sus portadores. Nuestro laboratorio está ofreciendo un estudio (Panel JA) que permite determinar si una persona es portadora de alguna de estas enfermedades: Fibrosis Quística (gen CFTR) se detecta en un 97% de los casos, enfermedad de Tay-Sachs (gen Hex A, se detecta en un 95% de los casos) se trata de un severo desorden neurológico causando un deterioro físico y mental con un desenlace fatal generalmente a la edad de 5 años, enfermedad de Canavan (gen ASPA, se detecta en un 98% de los casos) que es otra enfermedad neurológica severa en la que el cerebro y el sistema nervioso se va degenerando y no existe tratamiento y la muerte ocurre en la infancia, enfermedad de Gaucher (gen GBA, se detecta en un 95% de los casos)que puede presentarse desde una forma leve hasta una muy severa en la que niños y adultos pueden padecer anemia, agrandamiento del hígado y bazo, hemorragias nasales, y sus huesos se quiebran con facilidad, y la Disautonomía Familiar (gen IKBKAP, se detecta en un 99'5% de los casos) y que también es un severo desorden neurológico que causa problemas de deglución y transpiración excesiva y los niños presentan problemas gastrointestinales y pulmonares con complicaciones como neumonía. Todas ellas son enfermedades autosómicas recesivas.

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