ESTUDIO MOLECULAR HIPERQUERATOSIS PALMOPLANTAR EPIDERMOLÍTICA (KRT9) SCREENING, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 3824

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	35 dias
Información:
Las queratodermias palmoplantares (QPP) constituyen un grupo heterogéneo de trastornos de la diferenciación epidérmica caracterizados por la presencia de hiperqueratosis en palmas y plantas. El patrón de herencia puede ser autosómico dominante (AD), autosómico recesivo (AR) y ligado al cromosoma X; también existen formas adquiridas. El diagnóstico diferencial se basa en la clínica, la asociación con otros desórdenes sistémicos o ectodérmicos, la histología, el patrón hereditario y el defecto génico subyacente. Clínicamente es posible identificar tres patrones distintos de QPP hereditarias en función de su distribución y extensión: difusa, focal y punctata.
Links:
OMIM Entry - #144200 - PALMOPLANTAR KERATODERMA, EPIDERMOLYTIC; EPPK
OMIM Entry - -607606 - KERATIN 9; KRT9

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