ESTUDIO MOLECULAR GEN KRAS, TEJIDO

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 3787

Muestra:	TEJIDO TUMORAL
Conservación:	Temperatura Ambiente
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	20 dias
Información:
Este gen codifica una proteína que es miembro de la pequeña superfamilia de GTPasas. Una sola sustitución de aminoácido es la responsable de una mutación activadora. La proteína transformada que resulta, está implicada en varias enfermedades malignas, incluido el adenocarcinoma de pulmón, adenoma mucinoso, el carcinoma ductal del páncreas y el carcinoma colorrectal. Splicing alternativo implica variantes que codifican dos isoformas que difieren en la región C-terminal. Frecuencia de mutación en K-RAS en tumores: páncreas (80-90%), colon y recto (25-60%), pulmón (25-60%), prostata (0-25%), piel (0-25%), tiroides (0-60%), hígado (10-25%), ovario (0-50%), endometrio (10-40%), riñón (0-50%), cerebro (0-15%), seminoma (10-45%), leucemia aguda no limfocítica y mielodisplasia (5-15%), vejiga (5%), cabeza y cuello (10%), mama (10%).
Links:
OMIM Entry - %182280 - SMALL CELL CANCER OF THE LUNG
Orphanet- Small cell lung cancer
OMIM Entry - %182280 - SMALL CELL CANCER OF THE LUNG

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