ESTUDIO MOLECULAR HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO (TITF1) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 3848

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	29 dias
Información:
El síndrome cerebro-pulmón-tiroides es una enfermedad rara caracterizada por hipotiroidismo congénito (HC), síndrome de dificultad respiratoria infantil (SDRI) y corea hereditaria benigna (CHB). El espectro clínico varía desde la tríada completa del síndrome de cerebro, pulmón, y tiroides (50%), a las enfermedades del cerebro y la glándula tiroides (30%), o la CHB aislada (13%), que es la más leve expresión del síndrome. Además, la severidad de los síntomas es muy variable, incluso en las familias con la misma mutación. La variante tiroidea se puede presentar de forma manifiesta o, más comúnmente, como hipotiroidismo subclínico / hiper-tirotropinemia al nacer, en el periodo de lactancia o en la primera infancia. Existe una correlación significativa entre la morfología de la glándula tiroides (55% normal, 35% hemiagenesia o hipoplasia, y el 10% atireosis en 46 casos publicados) y la más frecuente discreta elevación de la hormona estimulante de la tiroides (TSH). La forma pulmonar se presenta con mayor frecuencia como SDR a término, sugerente de una deficiencia congénita de proteína surfactante. La forma neurológica se presenta durante el primer año de vida con hipotonía y retraso psicomotor, que progresa a CHB entre 1 y 5 años de edad. La CHB no progresiva después de la edad de 5 años es el síntoma más común y específico del síndrome. Otros síntomas no-clásicos, tales como hipo- u oligodoncia, microcefalia, retraso mental y del desarrollo (falta de medro), dismorfismo, hipoparatiroidismo y malabsorción, han sido sólo comunicados en pacientes con grandes deleciones en el cromosoma 14 que afectan al gen NKX2.1. En algunos pacientes, puede darse un déficit intelectual leve. El síndrome cerebro-pulmón-tiroides es causado por mutaciones en el gen que codifica para el factor de transcripción tiroideo-1 (NKX2-1/TITF1; 14q13.3).
Links:
OMIM Entry - #610978 - CHOREOATHETOSIS, HYPOTHYROIDISM, AND NEONATAL RESPIRATORY DISTRESS
Orphanet- Brain lung thyroid syndrome
OMIM Entry - -600635 - NK2 HOMEOBOX 1; NKX2-1

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