ESTUDIO MOLECULAR CÁNCER DE COLON NO POLIPOSICO HEREDITARIO (HNPCC) (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 3784

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Next-Generation Sequencing
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	35 dias
Información:
El cáncer de colon no polipósico HNPCC, causado por mutaciones en la línea germinal de genes de reparación o asociado a tumores que se presentan en MSI, se caracteriza por un aumento del riesgo de cáncer de colon y otros tipos de cáncer (endometrio, ovario, estómago, intestino delgado, tracto hepatobiliar, tracto urinario alto, cerebro, piel). Los individuos con NHPCC tienen aproximadamente el 80% de riesgo de sufrir cáncer de colon. Mutaciones en los genes MLH1 y MSH2 se detectan en el 90% de las familias con HNPCC. Mutaciones en MSH6 se han descrito en el 7-10% y en PMS2 en menos del 5%.
Links:
Orphanet- Hereditary nonpolyposis colon cancer HNPCC
OMIM Entry - #614337 - COLORECTAL CANCER, HEREDITARY NONPOLYPOSIS, TYPE 4; HNPCC4
OMIM Entry - #614350 - COLORECTAL CANCER, HEREDITARY NONPOLYPOSIS, TYPE 5; HNPCC5
OMIM Entry - -120436 - MutL, E. COLI, HOMOLOG OF, 1; MLH1
OMIM Entry - -609309 - MutS, E. COLI, HOMOLOG OF, 2; MSH2

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