ESTUDIO MOLECULAR DISAUTONOMÍA FAMILIAR (c.2204+6T>C, p.Arg696Pro-IKBKAP) SCREENING, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 3854

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	20 dias
Información:
La Disautonomía Familiar (FD) afecta el desarrollo y la supervivencia de las neuronas sensoriales, simpáticas y parasimpáticas. Se trata de una enfermedad debilitante presente desde el nacimiento. Los individuos afectados tienen disfunción gastrointestinal, vómitos crisis, neumonía recurrente, alteración de la sensibilidad al dolor y la percepción de la temperatura, y la inestabilidad cardiovascular. FD se presenta principalmente en personas de descendencia judía Ashkenazi (central o del este de Europa). La Disautonomía Familiar es extremadamente rara en la población general. El diagnóstico de la FD se establece mediante pruebas de genética molecular IKBKAP. Dos mutaciones representan más del 99% de los alelos mutantes en los individuos con FD de ascendencia judía Ashkenazi. La mutación fundadora importante c.2204+6T> C (anteriormente IVS20 6 T> C) es responsable de prácticamente todas las apariciones de FD entre los Ashkenazi.
Links:
OMIM Entry - #223900 - NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY AND AUTONOMIC, TYPE III; HSAN3
Orphanet- Familial dysautonomia
OMIM Entry - -603722 - INHIBITOR OF KAPPA LIGHT POLYPEPTIDE GENE ENHANCER IN B CELLS, KINASE COMPLEX-ASSOCIATED PROTEIN; IKBKAP

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