ESTUDIO MOLECULAR GEN cKIT, TEJIDO

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 3790

Muestra:	TEJIDO TUMORAL
Conservación:	Temperatura Ambiente
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	20 dias
Información:
La mastocitosis agresiva sistémica (ASM) es una forma grave y rara de mastocitosis sistémica caracterizada por la infiltración considerable de mastocitos en diversos tejidos. Los pacientes se presentan con síntomas severos relacionados con la invasión celular masiva y la liberación de mediadores intensa. La complicación más grave de ASM es el choque anafiláctico potencialmente mortal . Los pacientes no muestran signos de enfermedades no hematológicas de los mastocitos. La etiología de la ASM no se entiende bien, pero hay evidencia de una mutación activadora del KIT, por lo general D816V, en los mastocitos de la gran mayoría de los pacientes con ASM. El pronóstico es malo con una supervivencia media de 2 a 4 años.

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