ESTUDIO MOLECULAR GEN PNPLA3 (POLIMORFISMO I148M) SCREENING, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 3849

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	20 dias
Información:
El acúmulo de grasa en hígado (hígado graso) es una enfermedad cuya prevalencia está aumentando en todo el mundo, siendo considerada actualmente como la principal causa de enfermedad hepática crónica. El hígado graso puede presentarse en dos formas clínicas: una forma benigna denominada esteatosis en la que simplemente se da el acúmulo de grasa en hígado sin consecuencias patogénicas y una forma agresiva denominada esteatohepatitis que puede desembocar en cirrosis e incluso en cáncer de hígado. La esteatohepatitis puede darse en pacientes con transaminasas normales. Aunque, como se ha comentado, la esteatosis es una enfermedad benigna, hasta en un 20% de los pacientes afectados la enfermedad puede progresar a formas severas de esteatohepatitis y cirrosis hepática y por tanto, clínicamente es muy importante poder distinguir entre esteatosis y esteatohepatitis. Recientemente se ha descrito un polimorfismo en el gen PNPLA3 que se asocia con los niveles de grasa en hígado (Hepatology 2010; 52:894-903). Los portadores de los polimorfismos C-G o G-G tienen mucho más riesgo de desarrollar una forma severa de esteatohepatitis e incluso cirrosis hepática, mientras que los C-C tienen un pronóstico favorable en la evolución de la enfermedad.
Links:
OMIM Entry - -609567 - PATATIN-LIKE PHOSPHOLIPASE DOMAIN-CONTAINING PROTEIN 3; PNPLA3

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