ESTUDIO MOLECULAR DISAUTONOMÍA FAMILIAR (c.2204+6T>C, p.Arg696Pro-IKBKAP) SCREENING, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 3854

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	20 dias
Información:
La Disautonomía Familiar (FD) afecta el desarrollo y la supervivencia de las neuronas sensoriales, simpáticas y parasimpáticas. Se trata de una enfermedad debilitante presente desde el nacimiento. Los individuos afectados tienen disfunción gastrointestinal, vómitos crisis, neumonía recurrente, alteración de la sensibilidad al dolor y la percepción de la temperatura, y la inestabilidad cardiovascular. FD se presenta principalmente en personas de descendencia judía Ashkenazi (central o del este de Europa). La Disautonomía Familiar es extremadamente rara en la población general. El diagnóstico de la FD se establece mediante pruebas de genética molecular IKBKAP. Dos mutaciones representan más del 99% de los alelos mutantes en los individuos con FD de ascendencia judía Ashkenazi. La mutación fundadora importante c.2204+6T> C (anteriormente IVS20 6 T> C) es responsable de prácticamente todas las apariciones de FD entre los Ashkenazi.
Links:
OMIM Entry - #223900 - NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY AND AUTONOMIC, TYPE III; HSAN3
Orphanet- Familial dysautonomia
OMIM Entry - -603722 - INHIBITOR OF KAPPA LIGHT POLYPEPTIDE GENE ENHANCER IN B CELLS, KINASE COMPLEX-ASSOCIATED PROTEIN; IKBKAP

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CANDIDA ALBICANS ANTICUERPOS IgG, SUERO

Modificación Metodología y Valores de Referencia

Código de Prueba: 225

Metodología y Valores de Referencia ANTERIOR	Metodología y Valores de Referencia ACTUAL
Hemoaglutinación NEGATIVO      : Título inferior a 1/160 INDETERMINADO : Título igual    a 1/160 POSITIVO      : Título superior a 1/160	Inmunofluorescencia indirecta NEGATIVO      : Título 1/640

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DENGUE VIRUS ANTICUERPOS IgM, SUERO

Modificación Metodología y Valores de Referencia

Código de Prueba: 3262

Metodología y Valores de Referencia ANTERIOR	Metodología y Valores de Referencia ACTUAL
Enzimoinmunoensayo NEGATIVO. Indice Inferior a 1.00	Inmunocromatografía No se detecta.

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DENGUE VIRUS ANTICUERPOS IgG, SUERO

Modificación Metodología y Valores de Referencia

Código de Prueba: 3260

Metodología y Valores de Referencia ANTERIOR	Metodología y Valores de Referencia ACTUAL
Enzimoinmunoensayo NEGATIVO. Indice Inferior a 1.00	Inmunocromatografía No se detecta.

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VIH 1 SIDA ESTUDIO GENOTIPICO DE LA PROTEASA Y RT, PLASMA

Modificación Tiempo de Entrega

Código de Prueba: 2765

Tiempo de Entrega ANTERIOR	Tiempo de Entrega ACTUAL
Tiempo de entrega: 20 días	Tiempo de entrega: 15 días

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HIBRIDACIÓN 'IN SITU' FISH SÍNDROME HIPEREOSINOFILIA (PGFR1), SANGRE TOTAL/MÉDULA ÓSEA

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 3852

Muestra:	SANGRE TOTAL / MEDULA OSEA (5ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Hibridación in situ Fluorescente (LOINC®: FISH)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	20 dias

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HIBRIDACIÓN 'IN SITU' FISH SÍNDROME HIPEREOSINOFILIA (PDGFRB/ETV6), SANGRE TOTAL/MÉDULA ÓSEA

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 3850

Muestra:	SANGRE TOTAL / MEDULA OSEA (5ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Hibridación in situ Fluorescente (LOINC®: FISH)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	20 dias

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ESTUDIO MOLECULAR GEN PNPLA3 (POLIMORFISMO I148M) SCREENING, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 3849

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	20 dias
Información:
El acúmulo de grasa en hígado (hígado graso) es una enfermedad cuya prevalencia está aumentando en todo el mundo, siendo considerada actualmente como la principal causa de enfermedad hepática crónica. El hígado graso puede presentarse en dos formas clínicas: una forma benigna denominada esteatosis en la que simplemente se da el acúmulo de grasa en hígado sin consecuencias patogénicas y una forma agresiva denominada esteatohepatitis que puede desembocar en cirrosis e incluso en cáncer de hígado. La esteatohepatitis puede darse en pacientes con transaminasas normales. Aunque, como se ha comentado, la esteatosis es una enfermedad benigna, hasta en un 20% de los pacientes afectados la enfermedad puede progresar a formas severas de esteatohepatitis y cirrosis hepática y por tanto, clínicamente es muy importante poder distinguir entre esteatosis y esteatohepatitis. Recientemente se ha descrito un polimorfismo en el gen PNPLA3 que se asocia con los niveles de grasa en hígado (Hepatology 2010; 52:894-903). Los portadores de los polimorfismos C-G o G-G tienen mucho más riesgo de desarrollar una forma severa de esteatohepatitis e incluso cirrosis hepática, mientras que los C-C tienen un pronóstico favorable en la evolución de la enfermedad.
Links:
OMIM Entry - -609567 - PATATIN-LIKE PHOSPHOLIPASE DOMAIN-CONTAINING PROTEIN 3; PNPLA3

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ESTUDIO MOLECULAR HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO (TITF1) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 3848

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	29 dias
Información:
El síndrome cerebro-pulmón-tiroides es una enfermedad rara caracterizada por hipotiroidismo congénito (HC), síndrome de dificultad respiratoria infantil (SDRI) y corea hereditaria benigna (CHB). El espectro clínico varía desde la tríada completa del síndrome de cerebro, pulmón, y tiroides (50%), a las enfermedades del cerebro y la glándula tiroides (30%), o la CHB aislada (13%), que es la más leve expresión del síndrome. Además, la severidad de los síntomas es muy variable, incluso en las familias con la misma mutación. La variante tiroidea se puede presentar de forma manifiesta o, más comúnmente, como hipotiroidismo subclínico / hiper-tirotropinemia al nacer, en el periodo de lactancia o en la primera infancia. Existe una correlación significativa entre la morfología de la glándula tiroides (55% normal, 35% hemiagenesia o hipoplasia, y el 10% atireosis en 46 casos publicados) y la más frecuente discreta elevación de la hormona estimulante de la tiroides (TSH). La forma pulmonar se presenta con mayor frecuencia como SDR a término, sugerente de una deficiencia congénita de proteína surfactante. La forma neurológica se presenta durante el primer año de vida con hipotonía y retraso psicomotor, que progresa a CHB entre 1 y 5 años de edad. La CHB no progresiva después de la edad de 5 años es el síntoma más común y específico del síndrome. Otros síntomas no-clásicos, tales como hipo- u oligodoncia, microcefalia, retraso mental y del desarrollo (falta de medro), dismorfismo, hipoparatiroidismo y malabsorción, han sido sólo comunicados en pacientes con grandes deleciones en el cromosoma 14 que afectan al gen NKX2.1. En algunos pacientes, puede darse un déficit intelectual leve. El síndrome cerebro-pulmón-tiroides es causado por mutaciones en el gen que codifica para el factor de transcripción tiroideo-1 (NKX2-1/TITF1; 14q13.3).
Links:
OMIM Entry - #610978 - CHOREOATHETOSIS, HYPOTHYROIDISM, AND NEONATAL RESPIRATORY DISTRESS
Orphanet- Brain lung thyroid syndrome
OMIM Entry - -600635 - NK2 HOMEOBOX 1; NKX2-1

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ESTUDIO MOLECULAR HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO (TSHR) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 3845

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	34 dias
Información:
El hipertiroidismo familiar por mutaciones en el receptor de la hormona estimulante de tiroides (TSHR) es un hipertiroidismo no autoinmune hereditario. Se caracteriza por la presencia de signos y síntomas de hipertiroidismo y bocio difuso sin evidencia de una etiología autoinmune. La incidencia es desconocida; en la actualidad se han detectado unas pocas familias y unos pocos casos esporádicos con una mutación de novo en TSHR, mayoritariamente en poblaciones caucásicas. La edad de aparición de la enfermedad es muy variable y puede manifestarse en niños o desarrollarse en adultos. El tamaño del bocio es variable y puede ser mínimo o ausente en pacientes jóvenes; sin embargo, una vez presente, se observa sistemáticamente un crecimiento continuo. El diagnóstico diferencial se basa en la ausencia de signos típicos de hipertiroidismo autoinmune, como exoftalmos, mixedema, anticuerpos antirreceptor de TSH e infiltración linfocítica de la glándula tiroides. La enfermedad se transmite con carácter autosómico dominante. La ausencia de una clara correlación entre genotipos mutantes y expresión fenotípica de la enfermedad limita el valor pronóstico de las pruebas genéticas en familias con hipertiroidismo no autoinmune hereditario. Las mutaciones germinales con ganancia de función se producen de forma preferente en el dominio transmembrana de TSHR, lo que da lugar a hipertiroidismo no autoinmune familiar. El hipertiroidismo gestacional familiar está causado por un TSHR mutante que es hipersensible a la gonadotropina coriónica. El tratamiento se basa en una terapia ablativa radical (cirugía o yodo radioactivo) para controlar la enfermedad cuando el paciente se haya convertido en hipertiroideo.

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PROTEINA 14.3.3 (CNM), LÍQUIDO CEFALORRAQUÍDEO

Modificación Tiempo de Entrega

Código de Prueba: 1475

Tiempo de Entrega ANTERIOR	Tiempo de Entrega ACTUAL
Tiempo de entrega: 95 días	Tiempo de entrega: 35 días

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HEPATITIS D VIRUS (VHD) CUANTIFICACION RNA CARGA VIRAL, SANGRE TOTAL (FILTRO PAPEL)

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 3844

Muestra:	Sangre seca en papel de filtro
Conservación:	Congelada
Método:	Reacción en Cadena de Polimerasa - Tiempo Real
Montaje:
Plazo de Entrega:	12 dias

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TRICHINELLA SPIRALIS (TRIQUINOSIS) ANTICUERPOS IgG, SUERO

Modificación Valores de Referencia

Código de Prueba: 414

Valores de Referencia ANTERIOR	Valores de Referencia ACTUAL
NEGATIVO: Título 1/80	NEGATIVO: Título 1/64

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PROLINA, ORINA

Modificación Valores de Referencia

Código de Prueba: 3235

Valores de Referencia ANTERIOR	Valores de Referencia ACTUAL
ADULTOS: Hasta 3 mg/24 Horas	Adolescentes (>12 años) y Adultos: Inferior a 15 mg/g creatinina

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ESTUDIO MOLECULAR HIPERQUERATOSIS PALMOPLANTAR EPIDERMOLÍTICA (KRT9) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 3825

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	50 dias
Información:
Las queratodermias palmoplantares (QPP) constituyen un grupo heterogéneo de trastornos de la diferenciación epidérmica caracterizados por la presencia de hiperqueratosis en palmas y plantas. El patrón de herencia puede ser autosómico dominante (AD), autosómico recesivo (AR) y ligado al cromosoma X; también existen formas adquiridas. El diagnóstico diferencial se basa en la clínica, la asociación con otros desórdenes sistémicos o ectodérmicos, la histología, el patrón hereditario y el defecto génico subyacente. Clínicamente es posible identificar tres patrones distintos de QPP hereditarias en función de su distribución y extensión: difusa, focal y punctata.
Links:
OMIM Entry - #144200 - PALMOPLANTAR KERATODERMA, EPIDERMOLYTIC; EPPK
OMIM Entry - -607606 - KERATIN 9; KRT9

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ESTUDIO MOLECULAR HIPERQUERATOSIS PALMOPLANTAR EPIDERMOLÍTICA (KRT9) SCREENING, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 3824

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	35 dias
Información:
Las queratodermias palmoplantares (QPP) constituyen un grupo heterogéneo de trastornos de la diferenciación epidérmica caracterizados por la presencia de hiperqueratosis en palmas y plantas. El patrón de herencia puede ser autosómico dominante (AD), autosómico recesivo (AR) y ligado al cromosoma X; también existen formas adquiridas. El diagnóstico diferencial se basa en la clínica, la asociación con otros desórdenes sistémicos o ectodérmicos, la histología, el patrón hereditario y el defecto génico subyacente. Clínicamente es posible identificar tres patrones distintos de QPP hereditarias en función de su distribución y extensión: difusa, focal y punctata.
Links:
OMIM Entry - #144200 - PALMOPLANTAR KERATODERMA, EPIDERMOLYTIC; EPPK
OMIM Entry - -607606 - KERATIN 9; KRT9

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ANTICUERPOS IgE ESPECIFICOS MUXF3 CCD bromelina (o214), SUERO

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 3818

Muestra:	SUERO (1 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	InmunoCAP (LOINC®: IMMUNOCAP)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	5 dias

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FRUCTOSA, ORINA

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 3816

Muestra:	ORINA 24H (10 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Espectrofotometria (LOINC®: S)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	1 dias

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ESTUDIO MOLECULAR PANEL 2 - JUDIOS ASHKENAZI, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 3814

Muestra:	SANGRE TOTAL EDTA (10 ml mínimo)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Secuenciación + Análisis de Fragmentos
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	40 dias
Información:
Algunos grupos étnicos tienen un riesgo elevado de ciertas enfermedades genéticas. En la población Judío Ashkenazi (de Europa centro-oriental) existen condiciones genéticas comunes que son heredadas por sus descendientes. Gracias al avance en el conocimiento de los genes, ahora se pueden identificar un número de desórdenes genéticos para los cuales existen estudios que detectan a sus portadores. Nuestro laboratorio está ofreciendo un estudio (Panel JA) que permite determinar si una persona es portadora de alguna de estas enfermedades: Fibrosis Quística (gen CFTR) se detecta en un 97% de los casos, enfermedad de Tay-Sachs (gen Hex A, se detecta en un 95% de los casos) se trata de un severo desorden neurológico causando un deterioro físico y mental con un desenlace fatal generalmente a la edad de 5 años, enfermedad de Canavan (gen ASPA, se detecta en un 98% de los casos) que es otra enfermedad neurológica severa en la que el cerebro y el sistema nervioso se va degenerando y no existe tratamiento y la muerte ocurre en la infancia, enfermedad de Gaucher (gen GBA, se detecta en un 95% de los casos)que puede presentarse desde una forma leve hasta una muy severa en la que niños y adultos pueden padecer anemia, agrandamiento del hígado y bazo, hemorragias nasales, y sus huesos se quiebran con facilidad, y la Disautonomía Familiar (gen IKBKAP, se detecta en un 99'5% de los casos) y que también es un severo desorden neurológico que causa problemas de deglución y transpiración excesiva y los niños presentan problemas gastrointestinales y pulmonares con complicaciones como neumonía. Todas ellas son enfermedades autosómicas recesivas.

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HIBRIDACIÓN 'IN SITU' FISH SÍNDROME HIPEREOSINOFILIA (FIP1L1/PDGFR), SANGRE TOTAL/MÉDULA ÓSEA

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 3813

Muestra:	SANGRE TOTAL / MEDULA OSEA (5ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Hibridación in situ Fluorescente (LOINC®: FISH)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	20 dias

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HIBRIDACIÓN 'IN SITU' FISH PANEL LINFOMA NO HODGKIN, SANGRE TOTAL/MÉDULA ÓSEA

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 3812

Muestra:	SANGRE TOTAL / MEDULA OSEA (5ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Hibridación in situ Fluorescente (LOINC®: FISH)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	20 dias
Información:
18q21 (MALT1), 2p23 (ALK), 3q27 (BCL6), 8cen + IgH/MYC t(8;14), 14q (IgH), 11q23 (MLL)

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HIBRIDACIÓN 'IN SITU' FISH PANEL MIELOMA MÚLTIPLE, SANGRE TOTAL/MÉDULA ÓSEA

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 3811

Muestra:	SANGRE TOTAL / MEDULA OSEA (5ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Hibridación in situ Fluorescente (LOINC®: FISH)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	20 dias
Información:
del13q, del17p13.1 (p53), amp/del1p36/1q21 (SRD), IgH/CCND1 t(11;14), IgH/FGFR3 t(4;14), IgH/MAF t(14;16)

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