ESTUDIO MOLECULAR SÍNDROME DE NOONAN (RAF1) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4019

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	34 dias
Información:
El síndrome de Noonan (SN) se caracteriza por baja estatura; defectos congénitos del corazón; cuello con pliegues, forma inusual del tórax (pectus excavatum), retraso mental de grado variable, rasgos faciales característicos (ojos de base amplia o inclinados hacia abajo, orejas de implantación baja o de forma anormal...). Frecuentemente se observan varios tipos de defectos de coagulación y displasias linfáticas. En el 50-80% de las personas afectadas por este síndrome aparecen cardiopatías congénitas. Los defectos más frecuentes del corazón son estenosis de la válvula pulmonar y displasia, estando presentes en el 20-50% de los casos. La cardiomiopatía hipertrófica, presente en el 20-30% de las personas afectadas, puede estar presente desde el momento del nacimiento o aparecer ya en la infancia o niñez. Otros defectos estructurales observados con frecuencia incluyen defectos en los septos auriculares y ventriculares, estenosis de la arteria pulmonar y tetralogía de Fallot. También pueden aparecer hasta en un 95% de los afectos anomalías oculares, incluyendo estrabismo, los defectos de refracción, ambliopía y nistagmo. Son varios los genes que han sido asociados con el síndrome de Noonan como son PTPN11, KRAS, SOS1 y RAF1. Aproximadamente el 50% de los individuos afectados presentan mutaciones en el gen PTPN11, entre un 3-17% en el gen RAF1, un 10% en el gen SOS1 y menos del 5% en el gen KRAS.
Links:
OMIM Entry - # 611553 - NOONAN SYNDROME 5; NS5
Orphanet- Noonan syndrome
OMIM Entry - - 164760 - V-RAF-1 MURINE LEUKEMIA VIRAL ONCOGENE HOMOLOG 1; RAF1

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