ESTUDIO MOLECULAR PURPURA TROMBOCITOPENICA TROMBOTICA, CONGÉNITA (ADAMTS13) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4022

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	45 dias
Información:
TTP incluye anemia hemolítica con la fragmentación de los eritrocitos, trombocitopenia, hallazgos neurológicos difusos y no focal, disminución de la función renal y fiebre. PTT congénita, también conocido como síndrome de Upshaw-Schulman, se caracteriza por un inicio neonatal, la respuesta a la infusión de plasma fresco, y las recaídas frecuentes. PTT adquirida, que es generalmente esporádica, se produce en adultos y es causada por un inhibidor de IgG contra el factor de von Willebrand-cleaving proteasa. Las mutaciones en el gen ADAMTS13 causa la forma familiar de púrpura trombótica trombocitopénica.
Links:
OMIM Entry - # 274150 - THROMBOTIC THROMBOCYTOPENIC PURPURA, CONGENITAL; TTP
Orphanet- Congenital thrombotic thrombocytopenic purpura due to ADAMTS 13 deficiency
OMIM Entry - - 604134 - A DISINTEGRIN-LIKE AND METALLOPROTEASE WITH THROMBOSPONDIN TYPE 1 MOTIF, 13; ADAMTS13

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