ESTUDIO MOLECULAR ANEMIA DE DIAMOND BLACKFAN (RPL5,RPS1O,RPL11,RPL35A,RPS26,RPS24,RPS17,RPS7) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4044

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	35 dias
Información:
La anemia de Blackfan-Diamond (ADB) es una anemia congénita arregenerativa y con frecuencia macrocítica con eritroblastopenia. La anemia se detecta pronto en la vida, normalmente en los 2 primeros años; es muy improbable el diagnóstico después de los 4 años. Palidez y disnea, especialmente durante la alimentación o la lactancia, son los principales signos de alarma. La palidez es aislada, sin organomegalia, signos sugestivos de hemólisis o participación de otras líneas celulares hematopoyéticas. La mitad de todos los pacientes de ADB presentan con baja estatura y anomalías congénitas, la más frecuente la craneofacial (secuencia de Pierre-Robin y fisura palatal, consulte estos términos), anomalías urogenitales y de los pulgares. Embarazos en mujeres afectadas de ADB son considerados de alto riesgo, para madre e hijo. Los pacientes de ADB tienen un riesgo elevado de padecer leucemia y cáncer. La ADB se hereda de manera autosómica dominante con una penetrancia variable. Actualmente, se han identificado las mutaciones causantes de la enfermedad en un 40-45% de los pacientes. Todas ellas implican genes que codifican para proteínas ribosómicas o de la subunidad pequeña (RPS7, RPS17, RPS19, RPS24) o grande (RPL5, RPL11, RPL35A) del ribosoma. Las mutaciones en RPS19, RPL5 yRPL11 se encuentran en el 25%, 9% y 6,5% de los pacientes respectivamente, mientras que los otros genes están cada uno implicados en sólo un 1 a un 3 % de los casos. La única correlación clara genotipo/fenotipo hecha hasta ahora es el suceso frecuente de anomalías cráneocefálicas en portadores de las mutacionesRPL5 y RPL11 y lo poco frecuente de esas anomalías en portadores de mutaciones en RPS19.
Links:
Orphanet- Blackfan Diamond disease Blackfan Diamond anemia
OMIM Entry - # 612563 - DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA 8; DBA8
OMIM Entry - - 180468 - RIBOSOMAL PROTEIN L35A; RPL35A
OMIM Entry - - 180472 - RIBOSOMAL PROTEIN S17; RPS17
OMIM Entry - - 602412 - RIBOSOMAL PROTEIN S24; RPS24
OMIM Entry - - 603632 - RIBOSOMAL PROTEIN S10; RPS10
OMIM Entry - - 603634 - RIBOSOMAL PROTEIN L5; RPL5
OMIM Entry - - 603701 - RIBOSOMAL PROTEIN S26; RPS26
OMIM Entry - - 604175 - RIBOSOMAL PROTEIN L11; RPL11

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