ESTUDIO MOLECULAR DISQUINESIA CILIAR PRIMARIA TIPO 1 Y 3 (DNAI1, DNAH5) SCREENING, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4025

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	60 dias
Información:
La disquinesia ciliar primaria tipo 1 (sd. Kartagener) y 3, asocian trastornos respiratorios (broncorrea crónica con broncoectasis y sinusitis crónica) con situs inversus. Los hombres pueden presentar infertilidad a causa de espermatozoides inmóviles. Las mutaciones en los genes DNAI1 y DNAH5 representan hasta el 38% de todos los casos de disquinesia ciliar primaria. Las mutaciones en los genes asociados con esta condición se encuentran sólo en un pequeño porcentaje de casos. En muchas personas con disquinesia ciliar primaria, la causa del trastorno es desconocida.
Links:
OMIM Entry - # 244400 - CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 1; CILD1
OMIM Entry - # 608644 - CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 3; CILD3
Orphanet- Primary ciliary dyskinesia
OMIM Entry - - 603335 - DYNEIN, AXONEMAL, HEAVY CHAIN 5; DNAH5
OMIM Entry - - 604366 - DYNEIN, AXONEMAL, INTERMEDIATE CHAIN 1; DNAI1

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