jueves, 13 de septiembre de 2012

ESTUDIO MOLECULAR DEFICIENCIA METILCROTONIL-coA (MCCC2) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4031

Muestra:
SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:
Refrigerada
Método:
Técnica de Secuenciación
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
40 dias
Información:
La deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (MCC), es un trastorno autosómico recesivo del catabolismo de la leucina. MCC es una enzima mitocondrial heteromérica. El fenotipo es variable y va desde el inicio neonatal con afectación neurológica grave a los adultos asintomáticos. La mayoría de los pacientes sintomáticos tienen un crecimiento y desarrollo normal hasta que se presenta con una aguda crisis metabólica entre 2 y 33 meses de edad. Tal episodio generalmente sigue a una infección menor o introducción de una dieta rica en proteínas. Los síntomas incluyen vómitos, opistótonos, movimientos involuntarios, convulsiones, coma y apnea, y suelen ir acompañados de hipoglucemia grave, cetoacidosis e hiperamonemia leve. Los pacientes suelen responder a los fluidos intravenosos y el cese de la alimentación de proteína y son asintomáticos entre los episodios agudos. Los estudios recientes proporcionan evidencia de que la mutación de missense MCCA-R385S en la presencia del alelo de tipo 'wild' tiene un efecto negativo dominante que puede conducir a anomalías bioquímicas y clínicas en individuos heterocigotos. Además, en tales sujetos la teràpia con biotina parece contrarrestar el efecto negativo dominante in vivo.
Links:

    Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí