ESTUDIO MOLECULAR ANEMIA DE DIAMOND BLACKFAN (RPL5, RPS1O, RPL11) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4043

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	35 dias
Información:
La anemia de Blackfan-Diamond (DBA) es una anemia arregenerativa congénita y, a menudo macrocítica con eritroblastopenia. Ambos sexos están afectados por igual y no hay predisposición étnica identificada. La anemia se detecta temprano, generalmente durante los primeros 2 años; el diagnóstico después de 4 años de edad es muy poco probable. La palidez y disnea, sobre todo durante la lactancia o mientras se succiona, son los principales signos de alerta. Más de la mitad de todos los pacientes con DBA presentan baja estatura y anomalías congénitas, siendo los más frecuentes craneofaciales y anomalías del pulgar y urogenitales. Los embarazos en las mujeres afectadas por el DBA están identificadas como de alto riesgo, tanto para la madre y como el niño. Los pacientes con DBA también pueden tener un mayor riesgo de leucemia y cáncer. La DBA se hereda como un rasgo autosómico dominante con penetrancia variable. En la actualidad, las mutaciones que causan la enfermedad se identifican en el 40-45% de los pacientes. Todos los genes involucrados codifican para proteínas ribosomales (RP). Las mutaciones en RPS19 se encuentran en el 25% de los pacientes. La única correlación genotipo/ fenotipo clara hasta ahora es la frecuencia de anomalías craneofaciales en los portadores con mutaciones en los genes RPL5 y RPL11 y la rareza de estas anomalías en portadores de la mutación RPS19. El asesoramiento genético y diagnóstico prenatal es difícil debido a la variabilidad de la expresión clínica y el hecho de que sólo un 40-45% de los pacientes tienen una mutación identificada en un gen RP. Se recomienda el seguimiento exhaustivo ecográfico durante el embarazo en todos los casos. El pronóstico es generalmente bueno. Sin embargo, las complicaciones del tratamiento y una mayor incidencia de cáncer puede reducir la esperanza de vida.
Links:
OMIM Entry - # 612561 - DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA 6; DBA6
OMIM Entry - # 612562 - DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA 7; DBA7
OMIM Entry - # 613308 - DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA 9; DBA9
Orphanet- Blackfan Diamond disease Blackfan Diamond anemia
OMIM Entry - - 603632 - RIBOSOMAL PROTEIN S10; RPS10
OMIM Entry - - 603634 - RIBOSOMAL PROTEIN L5; RPL5
OMIM Entry - - 604175 - RIBOSOMAL PROTEIN L11; RPL11

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí