jueves, 13 de septiembre de 2012

ESTUDIO MOLECULAR DISQUINESIA CILIAR PRIMARIA TIPO 1-SINDROME DE KARTAGENER (DNAI1) SCREENING, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4024

Muestra:
SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:
Refrigerada
Método:
Técnica de Secuenciación
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
35 dias
Información:
La disquinesia ciliar primaria, tipo Kartagener es una variante autosómica recesiva de la disquinesia ciliar primaria la cual asocia trastornos respiratorios (broncorrea crónica con broncoectasis y sinusitis crónica) con situs inversus. Los hombres pueden presentar infertilidad a causa de espermatozoides inmóviles. Las mutaciones en el gen DNAI representan el 2-10% de síndrome de Kartagener. En muchas personas con disquinesia ciliar primaria, la causa del trastorno es desconocida.
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