ESTUDIO MOLECULAR DISQUINESIA CILIAR PRIMARIA TIPO 1-SINDROME DE KARTAGENER (DNAI1) SCREENING, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4024

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	35 dias
Información:
La disquinesia ciliar primaria, tipo Kartagener es una variante autosómica recesiva de la disquinesia ciliar primaria la cual asocia trastornos respiratorios (broncorrea crónica con broncoectasis y sinusitis crónica) con situs inversus. Los hombres pueden presentar infertilidad a causa de espermatozoides inmóviles. Las mutaciones en el gen DNAI representan el 2-10% de síndrome de Kartagener. En muchas personas con disquinesia ciliar primaria, la causa del trastorno es desconocida.
Links:
OMIM Entry - # 244400 - CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 1; CILD1
Orphanet- Primary ciliary dyskinesia Kartagener type Kartagener syndrome
OMIM Entry - - 604366 - DYNEIN, AXONEMAL, INTERMEDIATE CHAIN 1; DNAI1

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