ESTUDIO MOLECULAR ANEMIA DE DIAMOND BLACKFAN (RPL5,RPS1O,RPL11,RPL35A,RPS26,RPS24,RPS17,RPS7) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4044

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	35 dias
Información:
La anemia de Blackfan-Diamond (ADB) es una anemia congénita arregenerativa y con frecuencia macrocítica con eritroblastopenia. La anemia se detecta pronto en la vida, normalmente en los 2 primeros años; es muy improbable el diagnóstico después de los 4 años. Palidez y disnea, especialmente durante la alimentación o la lactancia, son los principales signos de alarma. La palidez es aislada, sin organomegalia, signos sugestivos de hemólisis o participación de otras líneas celulares hematopoyéticas. La mitad de todos los pacientes de ADB presentan con baja estatura y anomalías congénitas, la más frecuente la craneofacial (secuencia de Pierre-Robin y fisura palatal, consulte estos términos), anomalías urogenitales y de los pulgares. Embarazos en mujeres afectadas de ADB son considerados de alto riesgo, para madre e hijo. Los pacientes de ADB tienen un riesgo elevado de padecer leucemia y cáncer. La ADB se hereda de manera autosómica dominante con una penetrancia variable. Actualmente, se han identificado las mutaciones causantes de la enfermedad en un 40-45% de los pacientes. Todas ellas implican genes que codifican para proteínas ribosómicas o de la subunidad pequeña (RPS7, RPS17, RPS19, RPS24) o grande (RPL5, RPL11, RPL35A) del ribosoma. Las mutaciones en RPS19, RPL5 yRPL11 se encuentran en el 25%, 9% y 6,5% de los pacientes respectivamente, mientras que los otros genes están cada uno implicados en sólo un 1 a un 3 % de los casos. La única correlación clara genotipo/fenotipo hecha hasta ahora es el suceso frecuente de anomalías cráneocefálicas en portadores de las mutacionesRPL5 y RPL11 y lo poco frecuente de esas anomalías en portadores de mutaciones en RPS19.
Links:
Orphanet- Blackfan Diamond disease Blackfan Diamond anemia
OMIM Entry - # 612563 - DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA 8; DBA8
OMIM Entry - - 180468 - RIBOSOMAL PROTEIN L35A; RPL35A
OMIM Entry - - 180472 - RIBOSOMAL PROTEIN S17; RPS17
OMIM Entry - - 602412 - RIBOSOMAL PROTEIN S24; RPS24
OMIM Entry - - 603632 - RIBOSOMAL PROTEIN S10; RPS10
OMIM Entry - - 603634 - RIBOSOMAL PROTEIN L5; RPL5
OMIM Entry - - 603701 - RIBOSOMAL PROTEIN S26; RPS26
OMIM Entry - - 604175 - RIBOSOMAL PROTEIN L11; RPL11

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

ESTUDIO MOLECULAR ANEMIA DE DIAMOND BLACKFAN (RPL5, RPS1O, RPL11) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4043

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	35 dias
Información:
La anemia de Blackfan-Diamond (DBA) es una anemia arregenerativa congénita y, a menudo macrocítica con eritroblastopenia. Ambos sexos están afectados por igual y no hay predisposición étnica identificada. La anemia se detecta temprano, generalmente durante los primeros 2 años; el diagnóstico después de 4 años de edad es muy poco probable. La palidez y disnea, sobre todo durante la lactancia o mientras se succiona, son los principales signos de alerta. Más de la mitad de todos los pacientes con DBA presentan baja estatura y anomalías congénitas, siendo los más frecuentes craneofaciales y anomalías del pulgar y urogenitales. Los embarazos en las mujeres afectadas por el DBA están identificadas como de alto riesgo, tanto para la madre y como el niño. Los pacientes con DBA también pueden tener un mayor riesgo de leucemia y cáncer. La DBA se hereda como un rasgo autosómico dominante con penetrancia variable. En la actualidad, las mutaciones que causan la enfermedad se identifican en el 40-45% de los pacientes. Todos los genes involucrados codifican para proteínas ribosomales (RP). Las mutaciones en RPS19 se encuentran en el 25% de los pacientes. La única correlación genotipo/ fenotipo clara hasta ahora es la frecuencia de anomalías craneofaciales en los portadores con mutaciones en los genes RPL5 y RPL11 y la rareza de estas anomalías en portadores de la mutación RPS19. El asesoramiento genético y diagnóstico prenatal es difícil debido a la variabilidad de la expresión clínica y el hecho de que sólo un 40-45% de los pacientes tienen una mutación identificada en un gen RP. Se recomienda el seguimiento exhaustivo ecográfico durante el embarazo en todos los casos. El pronóstico es generalmente bueno. Sin embargo, las complicaciones del tratamiento y una mayor incidencia de cáncer puede reducir la esperanza de vida.
Links:
OMIM Entry - # 612561 - DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA 6; DBA6
OMIM Entry - # 612562 - DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA 7; DBA7
OMIM Entry - # 613308 - DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA 9; DBA9
Orphanet- Blackfan Diamond disease Blackfan Diamond anemia
OMIM Entry - - 603632 - RIBOSOMAL PROTEIN S10; RPS10
OMIM Entry - - 603634 - RIBOSOMAL PROTEIN L5; RPL5
OMIM Entry - - 604175 - RIBOSOMAL PROTEIN L11; RPL11

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

ANTICOAGULANTE LUPICO (CONFIRMACIÓN SCT), PLASMA

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4042

Muestra:	PLASMA CITRATO (3.8% Dil. 1/9) (2 ml)
Conservación:	Congelada
Método:	Detección de Coágulo - SCT (LOINC®: CLOT DET)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	6 dias

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

ANTICOAGULANTE LUPICO (RUSSELL), PLASMA

Modificación Valores de Referencia

Código de Prueba: 1000

Valores de Referencia ANTERIOR

Valores de Referencia ACTUAL

No se detecta

- Screening < 1.1: NEGATIVO   No procede realizar Confirmatory.    Se recomienda realizar la detección de Lac mediante la   técnica de SCT (Silica Clotting Time).  - Screening > o igual a 1.1: POSITIVO   Procede realizar Confirmatory. - Relación Screening/Confirmatory) < 1.2: NEGATIVO   Se recomienda realizar la detección de Lac mediante la técnica de SCT (Silica  Clotting Time). - Relación Screening/Confirmatory > o igual a 1.2: POSITIVO

Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

Hu ANTICUERPOS, MUESTRA BIOLÓGICA

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4041

Muestra:	MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:	Refrigerada
Método:	Inmunofluorescencia Indirecta (LOINC®: IFA)
Montaje:	Miercoles,
Plazo de Entrega:	15 dias

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

VIH1+VIH2 SIDA VIRUS (ANTI VIH 1+ VIH 2) ANTICUERPOS , MUESTRA BIOLOGICA

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4040

Muestra:	FLUIDOS BIOLOGICOS (2 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Quimioluminiscencia (LOINC®: CL)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	1 dias

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

LEISHMANIA IgG ANTICUERPOS, SUERO

Modificación Valores de Referencia

Código de Prueba: 3034

Valores de Referencia ANTERIOR	Valores de Referencia ACTUAL
NEGATIVO: Título 1/40	NEGATIVO: Título 1/320

Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

LEISHMANIA IgM ANTICUERPOS, SUERO

Modificación Valores de Referencia

Código de Prueba: 3038

Valores de Referencia ANTERIOR	Valores de Referencia ACTUAL
NEGATIVO: Título 1/10	NEGATIVO: Título 1/100

Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

ESTUDIO MOLECULAR ANEMIA DE DIAMOND BLACKFAN (RPS19) SCREENING, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4038

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	25 dias
Información:
La anemia de Blackfan-Diamond (DBA) es una anemia arregenerativa congénita y, a menudo macrocítica con eritroblastopenia. Ambos sexos están afectados por igual y no hay predisposición étnica identificada. La anemia se detecta temprano, generalmente durante los primeros 2 años; el diagnóstico después de 4 años de edad es muy poco probable. La palidez y disnea, sobre todo durante la lactancia o mientras se succiona, son los principales signos de alerta. Más de la mitad de todos los pacientes con DBA presentan baja estatura y anomalías congénitas, siendo los más frecuentes craneofaciales y anomalías del pulgar y urogenitales. Los embarazos en las mujeres afectadas por el DBA están identificadas como de alto riesgo, tanto para la madre y como el niño. Los pacientes con DBA también pueden tener un mayor riesgo de leucemia y cáncer. La DBA se hereda como un rasgo autosómico dominante con penetrancia variable. En la actualidad, las mutaciones que causan la enfermedad se identifican en el 40-45% de los pacientes. Todos los genes involucrados codifican para proteínas ribosomales (RP). Las mutaciones en RPS19 se encuentran en el 25% de los pacientes. La única correlación genotipo/ fenotipo clara hasta ahora es la frecuencia de anomalías craneofaciales en los portadores con mutaciones en los genes RPL5 y RPL11 y la rareza de estas anomalías en portadores de la mutación RPS19. El asesoramiento genético y diagnóstico prenatal es difícil debido a la variabilidad de la expresión clínica y el hecho de que sólo un 40-45% de los pacientes tienen una mutación identificada en un gen RP. Se recomienda el seguimiento exhaustivo ecográfico durante el embarazo en todos los casos. El pronóstico es generalmente bueno. Sin embargo, las complicaciones del tratamiento y una mayor incidencia de cáncer puede reducir la esperanza de vida.
Links:
OMIM Entry - # 105650 - DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA; DBA
Orphanet- Blackfan Diamond disease Blackfan Diamond anemia
OMIM Entry - - 603474 - RIBOSOMAL PROTEIN S19; RPS19

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

COMPLEJOS DE LA CADENA RESPIRATORIA MITOCONDRIAL (ENFERMEDADES MITOCONDRIALES), FIBROBLASTOS

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4037

Muestra:	Cultivo de Fibroblastos en piel
Conservación:	Temperatura Ambiente
Método:	Espectrometría de Absorción Molecular
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	90 dias

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

ESTUDIO INMUNOHISTOQUIMICO (CD56), BIOPSIA

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4035

Muestra:	TEJIDO
Conservación:	Refrigerada
Método:	Inmunohistoquimica (LOINC®: IHC)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	6 dias

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

ESTUDIO INMUNOHISTOQUIMICO (CD3), BIOPSIA

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4034

Muestra:	TEJIDO
Conservación:	Refrigerada
Método:	Inmunohistoquimica (LOINC®: IHC)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	6 dias

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

ACIDEMIA PROPIONICA Y ACIDEMIA METILMALONICA, FIBROBLASTOS

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4033

Muestra:	Cultivo de Fibroblastos en piel
Conservación:	Temperatura Ambiente
Método:	Radiometria (LOINC®: RADIOMET)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	90 dias

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

MUCOPOLISACARIDOSIS IIIC, FIBROBLASTOS

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4032

Muestra:	Cultivo de Fibroblastos en piel
Conservación:	Temperatura Ambiente
Método:	Fluorimetria (LOINC®: F)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	90 dias

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

ESTUDIO MOLECULAR DEFICIENCIA METILCROTONIL-coA (MCCC2) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4031

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	40 dias
Información:
La deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (MCC), es un trastorno autosómico recesivo del catabolismo de la leucina. MCC es una enzima mitocondrial heteromérica. El fenotipo es variable y va desde el inicio neonatal con afectación neurológica grave a los adultos asintomáticos. La mayoría de los pacientes sintomáticos tienen un crecimiento y desarrollo normal hasta que se presenta con una aguda crisis metabólica entre 2 y 33 meses de edad. Tal episodio generalmente sigue a una infección menor o introducción de una dieta rica en proteínas. Los síntomas incluyen vómitos, opistótonos, movimientos involuntarios, convulsiones, coma y apnea, y suelen ir acompañados de hipoglucemia grave, cetoacidosis e hiperamonemia leve. Los pacientes suelen responder a los fluidos intravenosos y el cese de la alimentación de proteína y son asintomáticos entre los episodios agudos. Los estudios recientes proporcionan evidencia de que la mutación de missense MCCA-R385S en la presencia del alelo de tipo 'wild' tiene un efecto negativo dominante que puede conducir a anomalías bioquímicas y clínicas en individuos heterocigotos. Además, en tales sujetos la teràpia con biotina parece contrarrestar el efecto negativo dominante in vivo.
Links:
OMIM Entry - # 210210 - 3-METHYLCROTONYL-CoA CARBOXYLASE 2 DEFICIENCY
Orphanet- Isolated 3 methylcrotonyl CoA carboxylase deficiency
OMIM Entry - - 609014 - 3-METHYLCROTONYL-CoA CARBOXYLASE 2; MCCC2

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

ESTUDIO MOLECULAR DEFICIENCIA METILCROTONIL-coA (MCCC1) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4030

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	40 dias
Información:
La deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (MCC), es un trastorno autosómico recesivo del catabolismo de la leucina. MCC es una enzima mitocondrial heteromérica. El fenotipo es variable y va desde el inicio neonatal con afectación neurológica grave a los adultos asintomáticos. La mayoría de los pacientes sintomáticos tienen un crecimiento y desarrollo normal hasta que se presenta con una aguda crisis metabólica entre 2 y 33 meses de edad. Tal episodio generalmente sigue a una infección menor o introducción de una dieta rica en proteínas. Los síntomas incluyen vómitos, opistótonos, movimientos involuntarios, convulsiones, coma y apnea, y suelen ir acompañados de hipoglucemia grave, cetoacidosis e hiperamonemia leve. Los pacientes suelen responder a los fluidos intravenosos y el cese de la alimentación de proteína y son asintomáticos entre los episodios agudos. Los estudios recientes proporcionan evidencia de que la mutación de missense MCCA-R385S en la presencia del alelo de tipo 'wild' tiene un efecto negativo dominante que puede conducir a anomalías bioquímicas y clínicas en individuos heterocigotos. Además, en tales sujetos la teràpia con biotina parece contrarrestar el efecto negativo dominante in vivo.
Links:
OMIM Entry - # 210200 - 3-METHYLCROTONYL-CoA CARBOXYLASE 1 DEFICIENCY
Orphanet- Isolated 3 methylcrotonyl CoA carboxylase deficiency
OMIM Entry - - 609010 - 3-METHYLCROTONYL-CoA CARBOXYLASE 1; MCCC1

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

ESTUDIO MOLECULAR TUMOR GASTROINTESTINAL ESTROMAL-GIST (PDGFRA) SCREENING, TEJIDO

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4029

Muestra:	TEJIDO TUMORAL
Conservación:	Temperatura Ambiente
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	30 dias
Información:
Tumores del estroma gastrointestinal (GIST) se definen como tumores mesenquimales gastrointestinales. Los GIST son poco frecuentes y constituyen aproximadamente el 1-3% de todos los tumores malignos gastrointestinales (GI), sin embargo, son el tipo más común de los tumores GI mesenquimales. Las manifestaciones clínicas dependen del tamaño y localización del tumor e incluyen hemorragia aguda o crónica, obstrucción intestinal, perforación, la alteración de los hábitos intestinales, dolor abdominal vago, disfagia y una masa abdominal palpable externamente. Algunos GIST son portadores de una mutación en el gen PDGFRA.
Links:
OMIM Entry - # 606764 - GASTROINTESTINAL STROMAL TUMOR; GIST
Orphanet- Gastrointestinal stromal tumor GIST
OMIM Entry - - 173490 - PLATELET-DERIVED GROWTH FACTOR RECEPTOR, ALPHA; PDGFRA

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

ESTUDIO MOLECULAR TIPAJE HLA ASOCIADO A NARCOLEPSIA, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4027

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Reacción en Cadena de Polimerasa (LOINC®: PCR)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	15 dias

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

LEGIONELLA PNEUMOPHILLA DNA, FILTRO DE AGUA

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4026

Muestra:	Filtro de agua
Conservación:	Refrigerada
Método:	Nested PCR
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	15 dias

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

ESTUDIO MOLECULAR DISQUINESIA CILIAR PRIMARIA TIPO 1 Y 3 (DNAI1, DNAH5) SCREENING, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4025

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	60 dias
Información:
La disquinesia ciliar primaria tipo 1 (sd. Kartagener) y 3, asocian trastornos respiratorios (broncorrea crónica con broncoectasis y sinusitis crónica) con situs inversus. Los hombres pueden presentar infertilidad a causa de espermatozoides inmóviles. Las mutaciones en los genes DNAI1 y DNAH5 representan hasta el 38% de todos los casos de disquinesia ciliar primaria. Las mutaciones en los genes asociados con esta condición se encuentran sólo en un pequeño porcentaje de casos. En muchas personas con disquinesia ciliar primaria, la causa del trastorno es desconocida.
Links:
OMIM Entry - # 244400 - CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 1; CILD1
OMIM Entry - # 608644 - CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 3; CILD3
Orphanet- Primary ciliary dyskinesia
OMIM Entry - - 603335 - DYNEIN, AXONEMAL, HEAVY CHAIN 5; DNAH5
OMIM Entry - - 604366 - DYNEIN, AXONEMAL, INTERMEDIATE CHAIN 1; DNAI1

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí