Wolfram, síndrome (WFS1, CISD2) secuenciación, muestra biológica

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 7430

Muestra:	MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	37 dias
Información:
El síndrome de Wolfram (SW) es una enfermedad neurodegenerativa rara caracterizada por: diabetes mellitus tipo I, diabetes insípida, atrofia óptica y signos neurológicos. El criterio mínimo necesario para la determinación de SW es la asociación de diabetes mellitus de tipo I de aparición juvenil, sin anticuerpos, y que aparece normalmente durante la primera década de vida, con la aparición de una atrofia óptica bilateral, que aparece después de la segunda década. La atrofia óptica sólo afecta a la visión periférica. Alrededor del 70-75% de los pacientes también desarrollan diabetes insípida y dos tercios de los enfermos presentan sordera neurosensorial de grado variable que afecta a las altas frecuencias. Se trasmite de una forma autosómica recesiva. Se han identificado dos genes responsables: WFS1 (4p16.1) y el gen CISD2. Las mutaciones de CISD2 sólo se han identificado en tres familias consanguíneas de origen jordano. Las mutaciones de WFS1 son responsables de la mayoría de casos de SW (la mayoría de las mutaciones localizadas en el exón 8).

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