SYNLAB Es: Incontinencia pigmenti (IKBKG) DEL/INS Frecuentes, muestra biológica

jueves, 31 de agosto de 2017

Incontinencia pigmenti (IKBKG) DEL/INS Frecuentes, muestra biológica

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 7440

Muestra:

MUESTRA-BIOLÓGICA

Conservación:

Refrigerada

Método:

Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA

Montaje:

Diario

Plazo de Entrega:

22 dias

Información:

La incontinencia pigmentaria (IP) es un trastorno que afecta a la piel, el pelo, los dientes, las uñas, los ojos y el sistema nervioso central. Las lesiones cutáneas características evolucionan a través de cuatro etapas: I. ampollas (desde el nacimiento a la edad de ~ 4 meses); II. una erupción similar a las verrugas (durante varios meses); III. Una hiperpigmentación macular en forma de remolino (edad ~ 6 meses en la edad adulta), y IV. hipopigmentación lineal. El diagnóstico de IP se basa en los hallazgos clínicos y pruebas de genética molecular de IKBKG (anteriormente NEMO), el único gen conocido por estar asociado con la incontinencia pigmentaria. Una deleción que elimina los exones 4-10 de IKBKG, está presente en aproximadamente el 80% de los individuos afectados. IP se hereda de forma ligada al cromosoma X. La IP es una enfermedad letal embrionaria que afecta a muchas gestaciones en las que el sexo fetal es masculino. Los varones afectos que sobreviven pueden tener cariotipo 47, XXY o mosaicismo somático para la deleción común de IKBKG. Una mujer con IP puede haber heredado la mutación IKBKG de la madre o tener una mutación de novo. Los padres pueden ser clínicamente afectados o ser no afectos pero tener un mosaicismo germinal. Las mujeres afectadas tienen una probabilidad del 50% de transmitir el alelo mutante IKBKG en el momento de la concepción, de todas maneras, las gestaciones masculinas con una pérdida de función de IKBKG debido a la mutación, se pierden. Por lo tanto, la relación esperada entre los niños nacidos vivos es de aproximadamente 33% de mujeres no afectadas, 33% de mujeres afectadas, y 33% de varones no afectados. Las pruebas prenatales para embarazos de mayor riesgo son posibles si la mutación causante de la enfermedad en la familia ha sido identificada.

Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

Muestra:	MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:	Refrigerada
Método:	Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	22 dias
Información:
La incontinencia pigmentaria (IP) es un trastorno que afecta a la piel, el pelo, los dientes, las uñas, los ojos y el sistema nervioso central. Las lesiones cutáneas características evolucionan a través de cuatro etapas: I. ampollas (desde el nacimiento a la edad de ~ 4 meses); II. una erupción similar a las verrugas (durante varios meses); III. Una hiperpigmentación macular en forma de remolino (edad ~ 6 meses en la edad adulta), y IV. hipopigmentación lineal. El diagnóstico de IP se basa en los hallazgos clínicos y pruebas de genética molecular de IKBKG (anteriormente NEMO), el único gen conocido por estar asociado con la incontinencia pigmentaria. Una deleción que elimina los exones 4-10 de IKBKG, está presente en aproximadamente el 80% de los individuos afectados. IP se hereda de forma ligada al cromosoma X. La IP es una enfermedad letal embrionaria que afecta a muchas gestaciones en las que el sexo fetal es masculino. Los varones afectos que sobreviven pueden tener cariotipo 47, XXY o mosaicismo somático para la deleción común de IKBKG. Una mujer con IP puede haber heredado la mutación IKBKG de la madre o tener una mutación de novo. Los padres pueden ser clínicamente afectados o ser no afectos pero tener un mosaicismo germinal. Las mujeres afectadas tienen una probabilidad del 50% de transmitir el alelo mutante IKBKG en el momento de la concepción, de todas maneras, las gestaciones masculinas con una pérdida de función de IKBKG debido a la mutación, se pierden. Por lo tanto, la relación esperada entre los niños nacidos vivos es de aproximadamente 33% de mujeres no afectadas, 33% de mujeres afectadas, y 33% de varones no afectados. Las pruebas prenatales para embarazos de mayor riesgo son posibles si la mutación causante de la enfermedad en la familia ha sido identificada.