Ictiosis congénita (PNPLA1) secuenciación, sangre total

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 7429

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	37 días
Información:
La ictiosis congénita autosómica recesiva (ARCI) es un desorden de queratinización de la piel clínicamente heterogéneo. Aunque la mayoría de los neonatos con ARCI son bebés colodión, la manifestación clínica y la severidad de la enfermedad pueden variar significativamente, desde ictiosis arlequín, la más común y a menudo severa de las formas de ARCI, hasta ictiosis lamelar (LI) y eritroderma ictiosiforme congénita no bullosa (NCIE). El diagnóstico de la ictiosis congénita autosómica recesiva se establece por los hallazgos de la piel en el nacimiento y en la infancia. La biopsia de piel no es necesaria para establecer el diagnóstico de ARCI. Los siete genes que se sabe están asociados con ARCI son TGM1, ALOXE3, ALOX12B, NIPAL4 (anteriormente conocido como ICHTHYIN), ABCA12, CYP4F22 y PNPLA1; al menos un gen sigue siendo desconocido.

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