SYNLAB Es: CADASIL-Arteriopatía cerebral (exones 2-24 - NOTCH3) screening, muestra biológica

lunes, 28 de agosto de 2017

CADASIL-Arteriopatía cerebral (exones 2-24 - NOTCH3) screening, muestra biológica

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 7416

Muestra:

MUESTRA-BIOLÓGICA

Conservación:

Refrigerada

Método:

Técnica de Secuenciación

Montaje:

Diario

Plazo de Entrega:

32 dias

Información:

CADASIL es el acrónimo de arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía. CADASIL es una enfermedad de transmisión genética en un patrón autosómico dominante. La prevalencia no se ha establecido aún, pero el trastorno está probablemente infradiagnosticado. Se asocia con accidentes cerebro-vasculares, sobre todo los eventos isquémicos y migrañas con o sin aura. La aparición de los síntomas se produce en torno a los 40 años. El gen causante NOTCH3 está localizado en el cromosoma 19p. Este gen consta de 33 exones. El diagnóstico clínico se confirma por la identificación de mutaciones en NOTCH3. En la actualidad, el análisis de mutación en 12 exones permite establecer el diagnóstico en el 90% de los casos. En ausencia de mutaciones en estos exones, todo el gen puede ser secuenciado. Nuestro laboratorio ofrece la secuenciación de DNA con un algoritmo diagnóstico para la identificación de mutaciones frecuentes. El código 3893 consiste en la secuenciación del tercer y cuarto exón del gen NOTCH3 con un índice de detección del 75% aproximadamente. En las pruebas negativas se continúa el análisis con la secuenciación de los exones 2, 5, 6 y 11 (código 1280), y finalmente es posible analizar los exones restantes en el código 1281.

Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

Muestra:	MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	32 dias
Información:
CADASIL es el acrónimo de arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía. CADASIL es una enfermedad de transmisión genética en un patrón autosómico dominante. La prevalencia no se ha establecido aún, pero el trastorno está probablemente infradiagnosticado. Se asocia con accidentes cerebro-vasculares, sobre todo los eventos isquémicos y migrañas con o sin aura. La aparición de los síntomas se produce en torno a los 40 años. El gen causante NOTCH3 está localizado en el cromosoma 19p. Este gen consta de 33 exones. El diagnóstico clínico se confirma por la identificación de mutaciones en NOTCH3. En la actualidad, el análisis de mutación en 12 exones permite establecer el diagnóstico en el 90% de los casos. En ausencia de mutaciones en estos exones, todo el gen puede ser secuenciado. Nuestro laboratorio ofrece la secuenciación de DNA con un algoritmo diagnóstico para la identificación de mutaciones frecuentes. El código 3893 consiste en la secuenciación del tercer y cuarto exón del gen NOTCH3 con un índice de detección del 75% aproximadamente. En las pruebas negativas se continúa el análisis con la secuenciación de los exones 2, 5, 6 y 11 (código 1280), y finalmente es posible analizar los exones restantes en el código 1281.