Telangiectasia hemorrágica hereditaria, panel (ACVRL1, ENG, SMAD4) NGS, sangre total

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 7433

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Next Generation Sequencing (NGS)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	57 dias
Información:
La telangiectasia hemorrágica hereditaria se caracteriza por la presencia de múltiples malformaciones arteriovenosas que resultan en la unión de venas y arterias. En algunos casos estas malformaciones arteriovenosas aparecen en la piel y la membrana mucosa produciendo traumas y sangrados. La edad de aparición se sitúa en los 12 años de edad.

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