Incontinencia pigmenti (IKBKG) DEL/INS Frecuentes, muestra biológica

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 7440

Muestra:	MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:	Refrigerada
Método:	Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	22 dias
Información:
La incontinencia pigmentaria (IP) es un trastorno que afecta a la piel, el pelo, los dientes, las uñas, los ojos y el sistema nervioso central. Las lesiones cutáneas características evolucionan a través de cuatro etapas: I. ampollas (desde el nacimiento a la edad de ~ 4 meses); II. una erupción similar a las verrugas (durante varios meses); III. Una hiperpigmentación macular en forma de remolino (edad ~ 6 meses en la edad adulta), y IV. hipopigmentación lineal. El diagnóstico de IP se basa en los hallazgos clínicos y pruebas de genética molecular de IKBKG (anteriormente NEMO), el único gen conocido por estar asociado con la incontinencia pigmentaria. Una deleción que elimina los exones 4-10 de IKBKG, está presente en aproximadamente el 80% de los individuos afectados. IP se hereda de forma ligada al cromosoma X. La IP es una enfermedad letal embrionaria que afecta a muchas gestaciones en las que el sexo fetal es masculino. Los varones afectos que sobreviven pueden tener cariotipo 47, XXY o mosaicismo somático para la deleción común de IKBKG. Una mujer con IP puede haber heredado la mutación IKBKG de la madre o tener una mutación de novo. Los padres pueden ser clínicamente afectados o ser no afectos pero tener un mosaicismo germinal. Las mujeres afectadas tienen una probabilidad del 50% de transmitir el alelo mutante IKBKG en el momento de la concepción, de todas maneras, las gestaciones masculinas con una pérdida de función de IKBKG debido a la mutación, se pierden. Por lo tanto, la relación esperada entre los niños nacidos vivos es de aproximadamente 33% de mujeres no afectadas, 33% de mujeres afectadas, y 33% de varones no afectados. Las pruebas prenatales para embarazos de mayor riesgo son posibles si la mutación causante de la enfermedad en la familia ha sido identificada.

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Obesidad por deficiencia del gen receptor de leptina (LEPR), secuenciación, muestra biológica

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 7439

Muestra:	MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	37 dias

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Ataxia espinocerebelosa tipo 5, (SPTBN2) DELECIONES/DUPLICACIONES, muestra biológica

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 7438

Muestra:	MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:	Refrigerada
Método:	Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	32 dias

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Usher, síndrome tipo 2A (USH2A) MLPA, muestra biológica

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 7437

Muestra:	MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:	Refrigerada
Método:	Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	22 dias

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MET (Splicing 7/8, 14) Diagnóstico, ONCOinBLOOD (detección ADN libre), suero y plasma

Modificación Descripción
Código de Prueba: 7365

Actualización vigente el 01/09/2017

ANTERIOR	ACTUAL
MET (Splicing 7/8, 14) Diagnóstico, ONCOinBLOOD (detección ADN libre), suero y plasma	MET (Splicing 7/8, 14) Monitorización, ONCOinBLOOD (detección ADN libre), suero y plasma

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Telangiectasia hemorrágica hereditaria, panel (ACVRL1, ENG, SMAD4) NGS, sangre total

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 7433

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Next Generation Sequencing (NGS)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	57 dias
Información:
La telangiectasia hemorrágica hereditaria se caracteriza por la presencia de múltiples malformaciones arteriovenosas que resultan en la unión de venas y arterias. En algunos casos estas malformaciones arteriovenosas aparecen en la piel y la membrana mucosa produciendo traumas y sangrados. La edad de aparición se sitúa en los 12 años de edad.

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ACIDO GAMMA AMINOBUTIRICO (GABA), ORINA

Modificación Valores de Referencia y Plazo de Entrega

Código de Prueba: 3584

Actualización vigente el 01/09/2017

ANTERIOR	ACTUAL
Unidades: µmol/mmol creatinina    Valor de referencia: <10 µmol/mmol creatinina Plazo de Entrega: 20 días	Unidades: mg/L   Valor de referencia: <1.0 mg/L Plazo de Entrega: 14 días

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CADASIL-Arteriopatía cerebral (exones 2-24 - NOTCH3) screening, muestra biológica

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 7416

Muestra:	MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	32 dias
Información:
CADASIL es el acrónimo de arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía. CADASIL es una enfermedad de transmisión genética en un patrón autosómico dominante. La prevalencia no se ha establecido aún, pero el trastorno está probablemente infradiagnosticado. Se asocia con accidentes cerebro-vasculares, sobre todo los eventos isquémicos y migrañas con o sin aura. La aparición de los síntomas se produce en torno a los 40 años. El gen causante NOTCH3 está localizado en el cromosoma 19p. Este gen consta de 33 exones. El diagnóstico clínico se confirma por la identificación de mutaciones en NOTCH3. En la actualidad, el análisis de mutación en 12 exones permite establecer el diagnóstico en el 90% de los casos. En ausencia de mutaciones en estos exones, todo el gen puede ser secuenciado. Nuestro laboratorio ofrece la secuenciación de DNA con un algoritmo diagnóstico para la identificación de mutaciones frecuentes. El código 3893 consiste en la secuenciación del tercer y cuarto exón del gen NOTCH3 con un índice de detección del 75% aproximadamente. En las pruebas negativas se continúa el análisis con la secuenciación de los exones 2, 5, 6 y 11 (código 1280), y finalmente es posible analizar los exones restantes en el código 1281.

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Encefalopatía por glicina (Hiperglicinemia no cetósica), (GLDC, AMT, GCSH) secuenciación, muestra biológica

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 7431

Muestra:	MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:	Refrigerada
Método:	Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	57 dias

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LIPOPROTEINA BAJA DENSIDAD OXIDADA (LDL-OXIDADA) ANTICUERPOS, SUERO

Modificación Plazo de Entrega

Código de Prueba: 1168

Actualización vigente el 25/08/2017

ANTERIOR	ACTUAL
Plazo de Entrega: 25 días.	Plazo de Entrega: 14 días.

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FRUCTOSA, PLASMA SEMINAL

Modificación muestras

Código de Prueba: 352

Actualización vigente el 25/08/2017

ANTERIOR	ACTUAL
Muestras: Plasma Seminal	Muestras: Plasma Seminal Congelado

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HLA-DQ2 (DQA1*0501/DQB1*0201)/HLA-DQ8 (DQA1*0301/DQB1*0302)-Susceptibilidad celiaquía, genotipo, sangre total

Modificación Plazo de Entrega

Código de Prueba: 2958

Actualización vigente el 25/08/2017

ANTERIOR	ACTUAL
Plazo de Entrega: 10 días	Plazo de Entrega: 5 días

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Wolfram, síndrome (WFS1, CISD2) secuenciación, muestra biológica

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 7430

Muestra:	MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	37 dias
Información:
El síndrome de Wolfram (SW) es una enfermedad neurodegenerativa rara caracterizada por: diabetes mellitus tipo I, diabetes insípida, atrofia óptica y signos neurológicos. El criterio mínimo necesario para la determinación de SW es la asociación de diabetes mellitus de tipo I de aparición juvenil, sin anticuerpos, y que aparece normalmente durante la primera década de vida, con la aparición de una atrofia óptica bilateral, que aparece después de la segunda década. La atrofia óptica sólo afecta a la visión periférica. Alrededor del 70-75% de los pacientes también desarrollan diabetes insípida y dos tercios de los enfermos presentan sordera neurosensorial de grado variable que afecta a las altas frecuencias. Se trasmite de una forma autosómica recesiva. Se han identificado dos genes responsables: WFS1 (4p16.1) y el gen CISD2. Las mutaciones de CISD2 sólo se han identificado en tres familias consanguíneas de origen jordano. Las mutaciones de WFS1 son responsables de la mayoría de casos de SW (la mayoría de las mutaciones localizadas en el exón 8).

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Displasia ectodérmica hipohidrótica con inmunodeficiencia (IKBKG) secuenciación, sangre total

Modificación Plazo de Entrega

Código de Prueba: 3960

Actualización vigente el 25/08/2017

ANTERIOR	ACTUAL
Plazo de Entrega: 40 días	Plazo de Entrega: 37 días

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Calreticulina (ex.9 - CALR) screening, sangre total

Modificación Metodología

Código de Prueba: 4854

Actualización vigente el 25/08/2017

ANTERIOR	ACTUAL
Método: PCR - Tiempo Real	Método: PCR/Electroforesis Capilar

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Ictiosis congénita (PNPLA1) secuenciación, sangre total

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 7429

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	37 días
Información:
La ictiosis congénita autosómica recesiva (ARCI) es un desorden de queratinización de la piel clínicamente heterogéneo. Aunque la mayoría de los neonatos con ARCI son bebés colodión, la manifestación clínica y la severidad de la enfermedad pueden variar significativamente, desde ictiosis arlequín, la más común y a menudo severa de las formas de ARCI, hasta ictiosis lamelar (LI) y eritroderma ictiosiforme congénita no bullosa (NCIE). El diagnóstico de la ictiosis congénita autosómica recesiva se establece por los hallazgos de la piel en el nacimiento y en la infancia. La biopsia de piel no es necesaria para establecer el diagnóstico de ARCI. Los siete genes que se sabe están asociados con ARCI son TGM1, ALOXE3, ALOX12B, NIPAL4 (anteriormente conocido como ICHTHYIN), ABCA12, CYP4F22 y PNPLA1; al menos un gen sigue siendo desconocido.

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LIPOCALINA ASOCIADA A GELATINASA NEUTRÓFILA, ORINA

Modificación  Plazo de Entrega

Código de Prueba: 1954

Actualización vigente el 25/08/2017

ANTERIOR	ACTUAL
Plazo de Entrega: 6 días	Plazo de Entrega: 30 días

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Poliquística renal, enfermedad (PKD1) secuenciación, sangre total

Modificación Plazo de Entrega

Código de Prueba: 1715

Actualización vigente el 25/08/2017

ANTERIOR	ACTUAL
Plazo de Entrega: 45 días	Plazo de Entrega: 37 días

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proPSA - phi (PROSTATE HEALTH INDEX), SUERO

Modificación Metodología

Código de Prueba: 4369

Actualización vigente el 25/08/2017

ANTERIOR	ACTUAL
Método: HYBRITECH Beckman Coulter	Método: Quimioluminiscencia

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Oncología, panel (43 genes) NGS, sangre total

Modificación Descripción

Código de Prueba: 4747

Actualización vigente el 18/08/2017

ANTERIOR

ACTUAL

Oncología, panel (43 genes) NGS, sangre total BRCA1, BRCA2, RAD51C, CDH1, TP53, PTEN, STK11, PALB2, RAD51D, BRIP1, XRCC2, ERCC4, ATM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2, APC, MUTYH, SMAD4, BMPR1A, CDKN2A, HOXB13, CHEK2, RET, MEN1, VHL, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, KIF1B, MAX, PRSS1, FLCN, DKC1, CIZ1,GNAL, THAP1, TOR1A.

Oncología, panel (85 genes) NGS, sangre total  BRCA1, BRCA2, RAD51C, CDH1, PTEN, STK11, PALB2, RAD51D, BRIP1, XRCC2, ERCC4, ATM, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2, MUTYH, SMAD4, BMPR1A, CDKN2A, HOXB13, CHEK2, MEN1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, KIF1B, PRSS1, FLCN, TERT, NOP10, ELANE, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, BRIP1 (FANCJ), FANCL, SLX4, ERCC4 (FANCQ), WT1, NSD1, GPC3, XPA, ERCC3, XPC, ERCC2, ERCC5, POLH, CDKN1B, CDK4, CDC73, PRKAR1A, KIT, PDGFRA, BRAF, CDKN2A (ARF), GREM1, MET, CDKN1B (MEN4), PTCH, SMARCB1, SMARCA4, TSC1, EGFR, TP53, MLH1, APC, RET, VHL, MAX, DKC1, BLM, NBN, RB1, AIP, FH, TSC2.

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