Refsum, enfermedad (PHYH) secuenciación, sangre total

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4407

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	30 dias
Información:
La enfermedad de Refsum pertenece al grupo de las enfermedades leucodistróficas y se caracteriza bioquímicamente por una acumulación de ácido fitánico. Los síntomas iniciales suelen aparecer alrededor de los 15 años aunque puede aparecer también durante la infancia o entre los 30 y 40 años de edad. El primer síntoma es la hemeralopatía (la pérdida de visión en la oscuridad), seguida por episodios de polineuropatía crónica motora distal. Otros signos clínicos asociados incluyen: sordera perceptiva, anosmia, ataxia cerebelar y a veces, déficit intelectual severo. La enfermedad de Refsum se transmite de forma autosómica recesiva. Más del 90 por ciento de todos los casos se deben a mutaciones en el gen PHYH. Los casos restantes son causados por mutaciones en el gen PEX7.
Links:
OMIM Entry - # 266500 - REFSUM DISEASE, CLASSIC
Orphanet- Refsum disease
OMIM Entry - - 602026 - PHYTANOYL-CoA HYDROXYLASE; PHYH

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