Esferocitosis hereditaria (ANK1) secuenciación, sangre total

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4393

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	45 dias
Información:
La esferocitosis hereditaria es una anemia hemolítica como consecuencia de anomalías en las proteínas de la membrana de los eritrocitos. Los signos clínicos de esta enfermedad suelen ser más graves durante el primer año de vida, con un 65% de los pacientes diagnosticados durante el periodo neonatal. La ictericia es la primera manifestación clínica en los recién nacidos, con una grave anemia que se desarrolla en los primeros días de vida, la esplenomegalia suele ser habitual. La edad de inicio y la gravedad son muy variables. La mayoría (del 60 al 70%) de los pacientes con esferocitosis hereditaria presenta una anemia moderada como resultado de una cíaompensación incompleta de la hiperhemólisis. En ausencia de ictericia y en los casos en los que no se identifica esplenomegalia, es posible que no se detecte la enfermedad. En la mayoría de los casos la transmisión es heredada de forma autosómica dominante (por ejemplo, mutaciones en el gen ANK1) pero en un 25 a 30% de los casos no se detecta ninguna anomalía hematológica en ninguno de los padres.

Links:

OMIM Entry - # 182900 - SPHEROCYTOSIS, TYPE 1; SPH1

Orphanet- Hereditary spherocytosis

OMIM Entry - - 612641 - ANKYRIN 1; ANK1

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí