Inmunodeficiencia combinada severa, SCIDX1 (IL2RG) secuenciación, sangre total

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4405

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	30 dias
Información:
La inmunodeficiencia combinada severa ligada al cromosoma X (SCID-X1) se caracteriza por infecciones severas y recurrentes desde los primeros meses de vida de un varón, asociado con diarrea y retraso pondoestatural. Los hallazgos inmunológicos incluyen la linfopenia con ausencia de células NK, mientras que las células B están en proporciones normales o elevadas. La SCID-X1 está causada por mutaciones en el gen IL2RG. Hoy día, el trasplante de médula ósea o la terapia génica son los únicos tratamientos para esta inmunodeficiencia severa.
Links:
OMIM Entry - # 300400 - SEVERE COMBINED IMMUNODEFICIENCY, X-LINKED; SCIDX1
Orphanet- T B severe combined immunodeficiency due to gamma chain deficiency
OMIM Entry - - 308380 - INTERLEUKIN 2 RECEPTOR, GAMMA; IL2RG

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