lunes, 25 de noviembre de 2013

Refsum, enfermedad (PEX7) secuenciación, sangre total

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4408

Muestra:
SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:
Refrigerada
Método:
Técnica de Secuenciación
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
30 dias
Información:
La enfermedad de Refsum pertenece al grupo de las enfermedades leucodistróficas y se caracteriza bioquímicamente por una acumulación de ácido fitánico. Los síntomas iniciales suelen aparecer alrededor de los 15 años aunque puede aparecer también durante la infancia o entre los 30 y 40 años de edad. El primer síntoma es la hemeralopatía (la pérdida de visión en la oscuridad), seguida por episodios de polineuropatía crónica motora distal. Otros signos clínicos asociados incluyen: sordera perceptiva, anosmia, ataxia cerebelar y a veces, déficit intelectual severo. La enfermedad de Refsum se transmite de forma autosómica recesiva. Más del 90 por ciento de todos los casos se deben a mutaciones en el gen PHYH. Los casos restantes son causados por mutaciones en el gen PEX7.
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